About: Scheie syndrome   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism, within Data Space : covidontheweb.inria.fr associated with source document(s)

Scheie syndrome is a disease caused by a deficiency in the enzyme iduronidase, leading to the buildup of glycosaminoglycans (GAGs) in the body. It is the most mild subtype of mucopolysaccharidosis type I; the most severe subtype of this disease is called Hurler Syndrome. Scheie syndrome is characterized by corneal clouding, facial dysmorphism, and normal lifespan. People with this condition may have aortic regurgitation.

AttributesValues
type
label
  • Scheie syndrome
  • Maladie de Scheie
  • Morbus Scheie
  • Sindrome di Scheie
  • Синдром Шейе
  • متلازمة شايا
comment
  • Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, англ. MPS-I S) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте. Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм.
  • La maladie de Scheie une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase. C'est une forme atténuée de la mucopolysaccharidose de type 1. La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Un traitement enzymatique de substitution existe depuis 2003 pour freiner l'évolution de la maladie.
  • La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo. Esistono tre forme similari studiate in letteratura, quella di Scheie è la forma media. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
  • Der Morbus Scheie ist eine seltene angeborene Erkrankung. Es handelt sich um eine abgeschwächte, auch als Hurler-Scheie-Variante bezeichnete Verlaufsform der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), einer lysosomalen Speicherkrankheit. Morbus Scheie verläuft milder als der häufigere Morbus Hurler. Der Name leitet sich von dem US-amerikanischen Augenarzt Harold Glendon Scheie (1909–1990) ab, der diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. Synonym: Ullrich-Scheie-Syndrom
  • Scheie syndrome is a disease caused by a deficiency in the enzyme iduronidase, leading to the buildup of glycosaminoglycans (GAGs) in the body. It is the most mild subtype of mucopolysaccharidosis type I; the most severe subtype of this disease is called Hurler Syndrome. Scheie syndrome is characterized by corneal clouding, facial dysmorphism, and normal lifespan. People with this condition may have aortic regurgitation.
  • متلازمة شايا أو سكي (بالإنجليزية: Scheie syndrome)‏ هو أخف أنواع داء عديد السكاريد المخاطي النوع الأول (MPS 1) وهو مرض نادر من أمراض التخزين الليسوسومي، مع تشوه في العظام، وتأخر في التطور الحركي.
sameAs
name
  • Scheie syndrome
name
  • Scheie syndrome
topic
depiction
  • External Image
  • External Image
described by
dbp:causes
  • Deficiency of the alpha-L iduronidase enzyme
subject
dbo:wikiPageID
Wikipage revision ID
dbo:wikiPageWikiLink
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Mar 24 2020


Alternative Linked Data Documents: Sponger | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of Jul 10 2020, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (94 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software