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| - L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
- 骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta）は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。
- Osteogenesis imperfecta (OI) of brozebottenziekte is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening, die met name gekenmerkt is door zeer broze botten. Door een genmutatie is de hoeveelheid en/of de samenstelling van het collageen type 1 (meestal) afwijkend.
- Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
- 成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。它導致骨骼容易骨折。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，，聽力受損，呼吸問題和牙齒問題。若是嚴重的成骨不全症，可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。 根本的機轉通常源自結締組織－缺乏。在超過90％的病例中是由於或基因的突變。這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生。至少有八種類型，其中I型最不嚴重，II型最嚴重。通常經由其症狀確診，並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認。 成骨不全症目前沒有治癒方法。藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折。治療可能包括骨折照護，止痛藥，物理治療，支架或輪椅以及手術。一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨。目前試驗性的證據支持使用類藥物。 大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例。結果取決於疾病的類型，大多數人預後不錯。自古以來就描述了這種情況，術語「成骨不全症」於1895年開始使用，意味著結構發育不完全的骨骼。。
- L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon). La plupart du temps cette maladie est due à une mutation génétique spontanée de novo mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents (transmission autosomique dominante).
- Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
- Osteogenesis imperfecta (IPA: /ˌɒstioʊˈdʒɛnəsɪs ˌɪmpɜːrˈfɛktə/; OI), colloquially known as brittle bone disease, is a group of genetic disorders that all result in bones that break easily. The range of symptoms—on the skeleton as well as on the body's other organs—may be mild to severe. Symptoms found in various types of OI include whites of the eye (sclerae) that are blue instead, short stature, loose joints, hearing loss, breathing problems and problems with the teeth (dentinogenesis imperfecta). Potentially life-threatening complications, all of which become more common in more severe OI, include: tearing (dissection) of the major arteries, such as the aorta; pulmonary valve insufficiency secondary to distortion of the ribcage; and basilar invagination.
- L'osteogènesi imperfecta (també anomenada malaltia dels ossos de vidre) és un trastorn congènit, és a dir, present en néixer, que es caracteritza per una fragilitat d'os excessiva, com a conseqüència d'una deficiència congènita en l'elaboració d'una proteïna, el col·lagen tipus I. Els qui porten el defecte tenen menys col·lagen del normal o és d'una menor qualitat i com és una proteïna important en l'estructura dels ossos, causa una fragilitat i debilitat poc usual dels ossos. El diagnòstic és radiològic, fins i tot abans del part.
- Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. Sjukdomen är ärftlig och innebär framförallt olika grader av benskörhet. De som drabbas av de svårare formerna dör i spädbarnsstadiet medan de lindrigast drabbade lever ett helt normalt liv, med något fler benbrott än andra. Det innebär att inom sjukdomen finns allt från svårt handikappade till fullt arbetsföra personer. De flesta besväras dock av någon form av värk oavsett form av sjukdomen.
- Medikuntzan, osteogenesi inperfektua edo kristalezko hezurren gaitza, I motako kolagenoaren jaiotzetiko gutxiegitasunak eragindako asaldura kongenitoa da. Hezurren gehiegizko hauskortasunagatik ezaugarritzen da eta arazo hau pairatzen dutenek, behar baino kolageno gutxiago edo kalitate gutxiko kolagenoa izan ohi dute. Gurasoengandik heredatu edo mutazio berri baten ondorioz sor daiteke. Oso erraz bereizten da erradiologikoki, hain zuzen ere, jaio baino lehen bereizi ahal da.
- Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI; altgriechisch ὀστέον ostéon, deutsch ‚Knochen‘, γένεσις génesis, deutsch ‚Entstehung‘ und lateinisch imperfecta ‚unvollkommen‘) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen. Die OI ist eine seltene Erbkrankheit, für die überwiegend autosomal-dominante, seltener auch autosomal-rezessive Erbgänge beschrieben sind. Hauptmerkmal der OI ist das veränderte Kollagen vom Typ I, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit mit unterschiedlichen Krankheitsbildern führt.
- Osteogenesis imperfecta (ostogenezo malperfekta) (OM kaj alinome OI, la sindromo de Lobstein kaj malforta osto malsano) estas malsano de osto denaska. Ĝi karakteriziĝas pro ostoj malfortaj kiuj facile rompiĝas. Homoj kun OM naskiĝas kun kuniga histo mankohava, aŭ sen la kapablo produkti ĝin, kutime kaŭztaas de deficito de kolageno de tipo I. Ok tipoj de OM povas distingiĝi. La plimulto de kazoj estas kauzata per mutacioj en la kaj genoj.
- Η ατελής οστεογένεση (Osteogenesis imperfecta, OI) ή οστεοψαθύρωση είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τα οστά που σπάζουν εύκολα, συχνά από ελάχιστη ή καμία προφανή αιτία. Υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις αναγνωρισμένες μορφές της διαταραχής, που παρουσιάζουν μεγάλη διακύμανση στην σοβαρότητα της ασθένειας από άτομο σε άτομο. Παραδείγματος χάριν, ένα άτομο με ατελή οστεογένεση μπορεί να έχει μόνο μερικά ή και εκατοντάδες κατάγματα στη διάρκεια της ζωής του.
- Osteogenesis imperfecta (OI, někdy nazýváno nemoc křehkých kostí) je genetická kostní porucha. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu typu I.
- La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
- Osteogénese imperfeita (português europeu) ou Osteogênese imperfeita (português brasileiro), osteogenesis imperfecta ou doença de Ekman-Lobstein (do latim, osteo- osso; -genesis formação; imperfecta, imperfeita) ou Ossos de vidro é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por ossos e dentes frágeis. A severidade da doença depende dos genes afetados. Existem 9 tipos identificados dessa doença. As formas severa e moderada da doença podem ser diagnosticadas logo no nascimento, ou mesmo antes do nascimento, e são encontradas em cerca de 5 por 100.000 recém-nascidos.
- Osteogenesis imperfecta (OI), atau dikenal juga dengan sebutan penyakit tulang rapuh, merupakan kelompok kelainan genetik yang secara khusus memengaruhi kondisi tulang manusia. Penyakit ini dapat menyebabkan tulang sangat mudah patah, dan tingkat keparahan bisa dalam stadium rendah dengan risiko rendah hingga stadium tinggi dengan risiko paling berat. Gejala lain yang bisa terjadi ialah adanya semburat biru pada bagian putih mata, tinggi badan yang pendek, , mengalami , terjadi masalah pada pernapasan, dan juga dapat menimbulkan masalah dengan gigi. Gejala komplikasi juga bisa terjadi yakni dan juga diseksi aorta.
- Galar dúchasach creatlaigh ina dtarlaíonn foirmiú easnamhach na gcnámh is na bhfíocháin tacaíochta ionas go mbíonn an creatlach an-bhriosc sobhriste. Má bhíonn an neamhord an-dian, is féidir go bhfulaingeoidh naíonán an iliomad bristí diana cnáimhe is go bhfaighidh bás ina leanbh. Muna mbíonn sé ródhian, is féidir go mairfidh sé go mbeidh sé fásta ach go bhfulaingeoidh briseadh cnáimhe ó am go chéile, sna géaga íochtaracha go háirithe. Uaireanta, tarlaíonn crandú is dathú gorm ar scléaraí na súl do na páistí seo.
- تكوّن العظم الناقص (بالإنجليزية osteogenesis imperfecta) ويختصر (OI) وله أسماء عديدة أخرى مثل: "متلازمة لوبشتاين"، و"تخلق العظم الناقص"، و"العظم الزجاجي"؛ هو مرض وراثي في أغلب حالاته. أي يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للمرض فيصاب أحد الأبناء به. ولكن في حالات قليلة قد يكون سبب الإصابة هو طفرة جينية نتيجة الخلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم. ولكن يعتبر العامل الوراثي هو الأكثر شيوعاً ويشكل حوالي 80 إلى 85% من أسباب الإصابة بمرض تكون العظم الناقص. إن اضطراب العظام الخلاقي يترافق مع عيب في النسيج الضام، مما يؤدي إلى عدم القدرة على بناء العظم أو تكوينه ويؤدي إلى سهولة كسر العظام، وغالباً ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابون بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات وليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي، مما يؤدي إلى إعاقة في ا
- 골형성부전증(骨形成不全症, osteogenesis imperfecta, OI)은 뼈에 주로 영향을 미치는 유전병의 그룹이다. 불완전 골형성증(不完全骨形成症), 골불완전형성증(骨不完全形成症)이라고도 한다. 골절을 쉽게 일으킨다. 심각도는 온화한 정도에서 극심한 정도에까지 이른다. 증상에는 눈의 파란 공막, 작은 키, 관절 과가동성, 청각 장애, 호흡 문제, 치아 문제를 포함할 수 있다.
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