About: Netherton syndrome   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : covidontheweb.inria.fr associated with source document(s)

Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene. It is named after Earl W. Netherton (1910–1985), an American dermatologist who discovered it in 1958.

AttributesValues
type
label
  • Netherton syndrome
  • Netherton-Syndrom
  • Sindrom Netherton
  • Síndrome de Netherton
  • Zespół Nethertona
  • Синдром Нетертона
comment
  • Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata). Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).
  • El síndrome de Netherton es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por ictiosis, atopía y defectos estructurales del pelo, causado por mutaciones del gen .​ Su nombre se debe al dermatólogo estadounidense Earl W. Netherton, quien lo descubrió en 1958.​
  • Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek. Zaburzenia patologiczne: * zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B * zaburzenia różnicowania keratynocytów Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona.
  • Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.
  • Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene. It is named after Earl W. Netherton (1910–1985), an American dermatologist who discovered it in 1958.
  • Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5. Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 – 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958.
sameAs
name
  • Netherton syndrome
name
  • Netherton syndrome
topic
depiction
  • External Image
described by
Subject
dbo:wikiPageID
dbo:wikiPageRevisionID
dbo:wikiPageWikiLink
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Mar 24 2020


Alternative Linked Data Documents: Sponger | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of Jul 10 2020, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (94 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software