About: Keutel syndrome   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : covidontheweb.inria.fr associated with source document(s)

Keutel syndrome (KS) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by abnormal diffuse cartilage calcification, hypoplasia of the mid-face, peripheral pulmonary stenosis, hearing loss, short distal phalanges (tips) of the fingers and mild mental retardation. Individuals with KS often present with peripheral pulmonary stenosis, brachytelephalangism, sloping forehead, midface hypoplasia, and receding chin. It is associated with abnormalities in the gene coding for matrix gla protein (MGP). Being an autosomal recessive disorder, it may be inherited from two unaffected, abnormal MGP-carrying parents. Thus, people who inherit two affected MGP genes will likely inherit KS.

AttributesValues
type
label
  • Keutel syndrome
  • Keutel-Syndrom
  • Sindrome di Keutel
  • Síndrome de Keutel
  • Синдром Кейтеля
  • متلازمة كويتل
comment
  • متلازمة كويتل هو مرض نادر جدًا من الأمرض الخلقية مع تقصر أصابع، وتكلس غضروفي منتشر (تكلس) في الغضروف، وتضيق رئوي طرفي، تشوهات في الوجه، . اسم المتلازمة يعود إلى المشخص الأول للمرض وهو الطبيب يورغن كوتل من غوتنجن في عام 1972.
  • Das Keutel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachytelephalangie, diffuse Knorpelkalzifizierung (Kalkablagerung) im Knorpel, periphere Pulmonalstenose, Gesichtsauffälligkeiten und Hörverminderung. Synonyme sind: Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den Göttinger Arzt Jürgen Keutel und Mitarbeiter 1972.
  • Синдро́м Ке́йтеля(англ. Keutel syndrome; рідше — синдром Кейтеля-Йоргенсона-Габрієля англ. Keutel-Jörgensen-Gabriel syndrome) — рідкісна аутосомно-рецесивна патологія, що характеризується ненормальною кальцифікацією хрящів із укороченням дистальних фаланг пальців, наявністю вогнищ звапнення у вушних раковинах, в хрящах носа, гортані, трахеї, ребер; туговухістю, периферичним стенозом легеневої артерії і гіпоплазією середньої зони обличчя. У таких хворих розвивається виражена кальцифікація кровоносних судин. Встановлено, що хвороба пов'язана з хромосомою 12 — саме з тим її локусом, де знаходиться ген MGP (12p12.3-13.1). Три мутації гена MGP (c.69delG; IVS1-2A→G; c.113T→A) ведуть або до укорочення молекули MGP, або до якісних її змін, унаслідок чого MGP втрачає свою функціональну активність.С
  • Keutel syndrome (KS) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by abnormal diffuse cartilage calcification, hypoplasia of the mid-face, peripheral pulmonary stenosis, hearing loss, short distal phalanges (tips) of the fingers and mild mental retardation. Individuals with KS often present with peripheral pulmonary stenosis, brachytelephalangism, sloping forehead, midface hypoplasia, and receding chin. It is associated with abnormalities in the gene coding for matrix gla protein (MGP). Being an autosomal recessive disorder, it may be inherited from two unaffected, abnormal MGP-carrying parents. Thus, people who inherit two affected MGP genes will likely inherit KS.
  • El síndrome de Keutel es una condición genética autosómica recesiva la cual se caracteriza por una asociación de anomalías óseas, digitales, y pulmonares asociadas con sordera y discapacidad intelectual.​
  • La sindrome di Keutel è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da una diffusa calcificazione delle cartilagini, stenosi polmonare periferica, (accorciamento delle falangi distali di mani e piedi) e da altri sintomi e segni clinici.
sameAs
name
  • Keutel syndrome
name
  • Keutel syndrome
topic
depiction
  • External Image
described by
subject
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Mar 24 2020


Alternative Linked Data Documents: Sponger | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of Jul 10 2020, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (94 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software