comment
| - Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu. Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą:
* dysplazja obojczykowo-czaszkowa
* zespół Turnera
* pląsawica Huntingtona
* polidaktylia
* niektóre nowotwory
* zespół Marfana.
- Haploinsuffizienz ist ein Begriff aus der Genetik. Die Haploinsuffizienz bezeichnet ein diploides („doppeltes“) Gen, das im haploiden („einfachen“) Zustand nicht den normalen Phänotyp bewirken kann.Haploinsuffizienz ist ein Beispiel dafür, wie die Dominanz eines krankmachenden Allels zustande kommt. Im Gegensatz dazu erkranken bei rezessiv vererbten Krankheiten nur homozygote, also reinerbige, Genträger. Weitere Beispiele für menschliche Erbkrankheiten, die auf Haploinsuffizienz beruhen, sind:
* Chondrodysplasie
* Chorea Huntington
* Lamb-Shaffer-Syndrom
* Marfan-Syndrom
* Polydactylie
- Haploinsufisiensi adalah keadaan yang terjadi ketika makhluk diploid hanya memiliki satu gen, dari dua, yang berfungsi baik. Pasangan gen lainnya dinonaktifkan oleh proses mutasi. Satu gen tersebut tidak dapat mencukupi pembuatan protein. Hal ini akan membuat suatu kelainan dan penyakit.
- Haploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype. This heterozygous genotype may result in a non- or sub-standard, deleterious, and (or) disease phenotype. Haploinsufficiency is the standard explanation for dominant deleterious alleles.
|