This HTML5 document contains 163 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Subject Item

dbr:Netherton_syndrome

rdf:type

dbo:Disease yago:Attribute100024264 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Cognition100023271 yago:WikicatCutaneousConditions umbel-rc:AilmentCondition yago:Whole105869584 yago:Syndrome105870790 yago:Abstraction100002137 yago:WikicatSyndromes yago:WikicatGeneticDisorders owl:Thing yago:Idea105833840 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 wd:Q12136 yago:Concept105835747 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:State100024720 yago:GeneticDisease114151139 yago:Complex105870365

rdfs:label

Netherton syndrome Síndrome de Netherton Zespół Nethertona Netherton-Syndrom Sindrom Netherton Синдром Нетертона

rdfs:comment

Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek. Zaburzenia patologiczne: * zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B * zaburzenia różnicowania keratynocytów Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona. El síndrome de Netherton es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por ictiosis, atopía y defectos estructurales del pelo, causado por mutaciones del gen .​ Su nombre se debe al dermatólogo estadounidense Earl W. Netherton, quien lo descubrió en 1958.​ Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном. Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata). Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967). Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene. It is named after Earl W. Netherton (1910–1985), an American dermatologist who discovered it in 1958. Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5. Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 – 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958.

owl:sameAs

dbpedia-pl:Zespół_Nethertona yago-res:Netherton_syndrome dbpedia-de:Netherton-Syndrom dbr:Netherton_syndrome dbpedia-es:Síndrome_de_Netherton n29:823 wd:Q9390284 dbpedia-id:Sindrom_Netherton dbpedia-ru:Синдром_Нетертона n37:Nethertonov_sindrom n38:55wh4 n40:02vnjj3

foaf:name

Netherton syndrome

dbp:name

Netherton syndrome

foaf:topic

n16:this dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:List_of_syndromes dbr:Stratum_corneum dbr:KLK7 dbr:LEKTI dbr:List_of_skin_conditions n24:s_syndrome dbr:Carly_Findlay n27:_Netherton_syndrome n28: dbr:Chromosome_5 dbr:Lamellar_ichthyosis dbr:Trichoscopy wikipedia-en:Netherton_syndrome dbr:Hyperimmunoglobulin_E_syndrome dbr:Lamellar_bodies dbr:Ichthyosis dbr:Dermatoscopy

foaf:depiction

n34:svg

wdrs:describedby

n5:Disorder114052403 n6:Recessive n5:Syndrome105870790 n5:Illness114061805 n6:Autosome n6:List_of_skin_conditions n5:IllHealth114052046 n5:Idea105833840 n5:Content105809192 n25:Cn n5:Disease114070360 n5:PathologicalState114051917 n31:Rare_diseases n5:Condition113920835 n33:Idea105833840 n33:Condition113920835 n33:Concept105835747

dct:subject

dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbc:Genodermatoses dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders

dbo:wikiPageID

12061609

dbo:wikiPageRevisionID

1048726773

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Desquamation dbr:Ichthyosis dbr:Autosome dbr:Ichthyosis_linearis_circumflexa dbr:SPINK5 dbr:KLK14 dbr:Natural_killer_cells dbr:Recessive dbc:Syndromes_affecting_the_skin n22: dbc:Genodermatoses dbr:KLK7 dbr:PAR-2 dbr:Allergy dbr:Serine_protease dbr:List_of_skin_conditions dbr:Heredity dbr:Infection dbr:Premature_stop_codon dbr:KLK5 dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Trichorrhexis_invaginata dbc:Rare_diseases dbr:ILDS dbr:LEKTI dbr:Atopic_dermatitis dbr:Wiskott–Aldrich_syndrome dbr:Alternate_splicing

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Netherton_syndrome

prov:wasDerivedFrom

n20:0

dbo:abstract

Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata). Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967). Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5. Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 – 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958. El síndrome de Netherton es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por ictiosis, atopía y defectos estructurales del pelo, causado por mutaciones del gen .​ Su nombre se debe al dermatólogo estadounidense Earl W. Netherton, quien lo descubrió en 1958.​ Netherton syndrome is a severe, autosomal recessive form of ichthyosis associated with mutations in the SPINK5 gene. It is named after Earl W. Netherton (1910–1985), an American dermatologist who discovered it in 1958. Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek. Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis invaginata (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako "łodyga bambusa"), w okresie wczesnodziecięcym erytrodermia ze złuszczaniem naskórka, a później wrodzona rybia łuska linijna okrążająca (ichtyosis linearis circumflexa) i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo rosną. Zaburzenia patologiczne: * zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B * zaburzenia różnicowania keratynocytów Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona. Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.

dbo:thumbnail

n39:300

dbp:caption

Netherton syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.

dbp:wordnet_type

n41:synset-disease-noun-1

dbp:snomedCt

312514006

dbp:diseasesdb

30791

dbp:icd

Q80.8 757.1

dbp:orphanet

634

dbp:emedicinesubj

derm

dbp:emedicinetopic

431

dbp:omim

256500

dbp:synonyms

Comèl-Netherton syndrome

dbo:diseasesDB

30791

dbo:icd10

(ILDSQ80.870) Q80.8

dbo:omim

256500

dbo:orpha

634

dbo:eMedicineSubject

derm

dbo:eMedicineTopic

431

dbo:icd9

757.1

dbo:wikiPageLength

8689

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Empty_section dbt:Medical_resources dbt:Cite_journal dbt:Reflist n32: dbt:Cn dbt:Citation_needed dbt:DermAtlas dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_integument