This HTML5 document contains 1085 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Subject Item

dbr:Human_genome

rdf:type

yago:Leader109623038 owl:Thing yago:SpiritualLeader109505153 yago:Priest110470779 yago:Clergyman109927451 dbr:Set yago:WikicatPrimatesWithSequencedGenomes yago:Archpriest109807075 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Person100007846 yago:Organism100004475 yago:Object100002684 yago:LivingThing100004258 yago:Whole100003553 yago:CausalAgent100007347 yago:YagoLegalActorGeo yago:YagoLegalActor

rdfs:label

Genoma humà Human genome Giza genoma Геном людини ヒトゲノム Lidský genom 인간 유전체 Геном человека Genom człowieka Genoma humano Menselijke chromosomen Genoma umano Ανθρώπινο γονιδίωμα Géanóm daonna 人類基因組 جينوم بشري Genoma humano Genom manusia

rdfs:comment

الجينوم البشري أو المجين البشري (بالإنجليزية: Human Genome)‏ هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل الحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالأضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات والحمض النووي المهمل غير المكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري الفرداني (الموجود في خلايا البويضة والحيوانات المنوية) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA)، في حين أن الجينوم المضاعف (الموجود في الخلايا الجسدية) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى. الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) ولا تزيد عن 0.1 ٪ فقط. وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر والحيوانات الأقرب (تطورياً) لهم؛ الشمبانزي على سبيل المثال ヒトゲノムは、その名の通りヒト (Homo sapiens) のゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。 인간 유전체 또는 인간 게놈은 사람이 가진 유전체이다. 사람은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 핵에, 다른 유전체를 미토콘드리아에 가진다. 인간 유전체 프로젝트의 결과 인간의 유전체가 분석되었다. 현재는 단일염기다형성이 사람마다 달라 개인 유전체학의 연구도 이뤄지고 있다. Giza genoma gizaki baten informazio genetikoaren bilduma da. 30.000 gene inguruk osatzen dute, hasieran uste zen baino pixka bat gehiago (lehenengo ikerketen arabera, kopuru hori 20.000-25.000 gene ingurukoa zen ). Genoma gorputzaren DNA guztia da. Genoman gorputza eraikitzeko behar den informazio osoa dago; proteinen sintesian gauzatzen den informazioa, alegia. Zelula nukleoan dago kokaturik, 46 kromosometan. De chromosomen van de mens kunnen worden ingedeeld in 24 soorten: 22 soorten autosomen (van groot naar klein genummerd van 1 t/m 22) en twee soorten geslachtschromosomen, het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De diploïde cellen (alle cellen behalve de geslachtscellen) hebben twee chromosomen van elk soort autosoom, die een paar vormen. In termen van het genetische geslacht heeft een man verder een X- en een Y-chromosoom, en een vrouw twee X-chromosomen; deze vormen ook een paar (respectievelijk dus van verschillende en dezelfde soort). Samen zijn dat dus 23 paren, dus 46 chromosomen, van 23 of alle 24 soorten chromosomen. Per soort zijn er vele varianten, en het aantal combinaties is nog veel groter. Elke diploIde cel van een individu heeft, behoudens mutaties, dezelfde combinatie van chro 人類基因組，又称人類基因體，是一套完整的人类核酸序列，其被编码成“细胞核中23对染色体的DNA”及“线粒体中小DNA分子”；通常被分成核基因组和线粒体基因组两类探讨。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對，鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種鹼基排列成鹼基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個蛋白質編碼基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中，調查人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因数量比原先預期的少得多，其中的外顯子，也就是能夠製造蛋白質的編碼序列，只佔總長度的1.5%。 Genom człowieka – genom gatunku Homo sapiens. Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB. Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y. Do 2018 roku odkryto 43 162 ludzkie geny w DNA jądrowym. Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project. Геном людини — геном Homo sapiens, що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних + X + Y). Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК. O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais. Usualmente, o genoma mitocondrial é tratado separadamente do genoma nuclear. Os genomas humanos são compostos tanto por genes de DNA codificadores de proteínas quanto por DNAs não codificadores. Em junho de 2016, os cientistas anunciaram formalmente o HGP-Write, um plano para sintetizar o genoma humano. Genom manusia adalah genom Homo sapiens. Dia terdiri dari 23 kromosom berpasangan dengan total lebih dari 3 miliar base pair DNA. Proyek Genom Manusia menghasilkan sebuah sekuens referensi dari genom manusia, yang digunakan di seluruh dunia dalam seluruh ilmu biomedis. El genoma humà és el genoma d'Homo sapiens, és a dir, les seqüències que contenen els 23 parells de cromosomes en el de cada cèl·lula humana diploide. Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un parell determinant del sexe (dos cromosomes X en dones i un X i un Y en homes). Tenen una mida total aproximada de 3.200 milions de parells de bases d'ADN (3.200 Mb) que contenen uns 20.000 - 25.000 gens. De les 3.200 Mb unes 2.950 Mb corresponen a eucromatina i unes 250 Mb a heterocromatina. El Projecte Genoma Humà va produir una seqüència de referència del genoma humà eucromàtic, utilitzat a tot el món en les ciències biomèdiques. Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований. El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.​ De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. Lidský genom je souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk. Většina DNA se nachází uvnitř buněčného jádra a menší část v mitochondriích (tzv. mitochondriální DNA). V tělních buňkách se vyskytuje diploidní jaderný genom, což v praxi znamená, že každý gen je přítomen v buňce dvakrát (výjimkou jsou geny na pohlavních chromozomech u muže). Το ανθρώπινο γονιδίωμα (human genome) είναι το πλήρες σύνολο των αλληλουχιών των νουκλεϊκών οξέων στους ανθρώπους, κωδικοποιημένο ως DNA σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα και σε ένα μικρό μόριο DNA που βρίσκεται στα ατομικά μιτοχόνδρια. Αυτό συνήθως εξετάζεται ξεχωριστά ως το πυρηνικό γονιδίωμα και το μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Τα ανθρώπινα γονιδιώματα περιλαμβάνουν και γονίδια DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και μη κωδικοποιητικό DNA. Τα απλοειδή ανθρώπινα γονιδιώματα, που περιέχονται στα γεννητικά κύτταρα (τους κυτταρικούς γαμέτες ωαρίων και σπερματοζωαρίων δημιουργούνται στη φάση της μείωσης της σεξουαλικής αναπαραγωγής πριν η γονιμοποίηση δημιουργήσει ένα ζυγωτό) που αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA, ενώ τα διπλοειδή γονιδιώματα (που βρίσκονται στα σωματικ Cód géiniteach iomlán an duine. Leagan amach na ngéinte ar gach ceann de na 46 crómasóm daonna. Foilsithe den chéad uair sna hirisí údarásacha Nature (Nádúr) na Breataine agus Science (Eolaíocht) na Stát Aontaithe i 2001. Déanta amach ag foirne comhoibritheacha ar fud an Domhain, cuid acu maoinithe go poiblí ag rialtais sé thír i Scéim an Ghéanóim Dhaonna, agus foireann de chuid comhlacht Celera Genomics, maoinithe go príobháideach. The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs. It also includes promoters and their associated gene-regulatory elements, DNA playing structural and replicatory roles, such as scaffolding regions, telomeres, centromeres, and origins of replication, p Il genoma umano è la sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell'Homo sapiens, comprendente il DNA nucleare e il DNA mitocondriale. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all'incirca 20 000 geni codificanti per proteine.

rdfs:seeAlso

dbr:Personal_genomics dbr:Human_evolution dbr:Epigenetics dbr:Lists_of_human_genes

owl:sameAs

dbpedia-hu:Humán_genom dbpedia-uk:Геном_людини dbpedia-fi:Ihmisen_perimä dbpedia-id:Genom_manusia dbpedia-ko:인간_유전체 dbpedia-cs:Lidský_genom dbpedia-el:Ανθρώπινο_γονιδίωμα dbpedia-eu:Giza_genoma dbr:Human_genome wd:Q720988 dbpedia-nl:Menselijke_chromosomen yago-res:Human_genome n138:0bsdc dbpedia-ja:ヒトゲノム dbpedia-it:Genoma_umano dbpedia-es:Genoma_humano dbpedia-ar:جينوم_بشري dbpedia-vi:Bộ_gen_người n173:4tRZW n174:மனித_மரபணுத்தொகை dbpedia-th:จีโนมมนุษย์ n176:Genome_ng_tao dbpedia-tr:İnsan_genomu dbpedia-ro:Genomul_uman dbpedia-sh:Ljudski_genom dbpedia-simple:Human_genome dbpedia-sr:Хумани_геном dbpedia-he:גנום_האדם dbpedia-hr:Ljudski_genom n186:Jenòm_imen dbpedia-nn:Menneskegenomet dbpedia-cy:Y_Genom_Dynol dbpedia-fa:ژنوم_انسان dbpedia-ga:Géanóm_daonna dbpedia-gl:Xenoma_humano n192:মানব_বংশাণুসমগ্র n193:Ljudski_genom dbpedia-ca:Genoma_humà n195:Çын_геномĕ dbpedia-et:Inimese_genoom n199:Xenoma_humanu dbpedia-bg:Човешки_геном dbpedia-pl:Genom_człowieka dbpedia-ru:Геном_человека dbpedia-pt:Genoma_humano dbpedia-zh:人類基因組

foaf:topic

dbr:Human_virome dbr:TEX9 dbr:Paired_receptors dbr:2010_in_science dbr:Cambridge_Antibody_Technology dbr:Bermuda_Principles dbr:Dictyostelid n10:_Efsun_Arda dbr:Genome_Project-Write dbr:Clinical_metagenomic_sequencing dbr:Sequence_graph dbr:April_14 dbr:Rick_Sanchez dbr:Racism dbr:Gerardo_Jiménez_Sánchez dbr:Human_Endogenous_Retrovirus-W dbr:Nancy_Craig dbr:2001 dbr:Societal_and_cultural_aspects_of_autism dbr:Elective_genetic_and_genomic_testing dbr:Australian_ghostshark dbr:Genome dbr:BTNL2 dbr:RNA-targeting_small_molecule_drugs dbr:Hsa-piR-1082 dbr:CureVac dbr:Genome_Therapeutics_Corporation dbr:Ribonuclease_H dbr:Chicken dbr:23andMe dbr:Jonathan_Rothberg dbr:Michael_Behe dbr:Human dbr:Human_genetics dbr:Emmanouil_Dermitzakis n27: dbr:Jane_Coffin_Childs_Memorial_Fund_for_Medical_Research dbr:Glutamate_dehydrogenase dbr:Conscience dbr:Juan_Enríquez dbr:Digital_polymerase_chain_reaction dbr:Ubiquitin-like_protein dbr:Xq28 dbr:Genome-wide_significance n28: dbr:TBC1D30 dbr:Shotgun_sequencing dbr:CNTNAP2 dbr:TUC338 n29: dbr:Chromosome dbr:Oncomouse dbr:Cancer_Genome_Project dbr:The_Eyes_of_Heisenberg dbr:Panos_Deloukas n30: dbr:Polychaos_dubium dbr:Phytanoyl-CoA_dioxygenase dbr:Nidoviral_papain-like_protease dbr:Walter_Bodmer dbr:Human_evolution dbr:Pinus_taeda dbr:Papain-like_protease dbr:CZIB dbr:Walter_Gilbert dbr:CureVac_COVID-19_vaccine dbr:Glucose_transporter dbr:Universal_Declaration_on_the_Human_Genome_and_Human_Rights dbr:Timeline_of_United_States_discoveries dbr:Virus_mutation dbr:C6orf136 dbr:Keith_Raffel dbr:Endogenous_retrovirus dbr:2R_hypothesis dbr:HADHB dbr:2015_in_the_United_States dbr:Personal_human_genome_sequence_map dbr:Personal_human_genome_sequence_maps n35:_Hudson dbr:Personal_human_genome_map dbr:Spliceosome dbr:International_Mammalian_Genome_Society dbr:Archon_X_Prize n36:_Amor_Fati dbr:Paleolithic_diet n37: dbr:Mark_Henaghan dbr:SNP_array dbr:ENCODE dbr:Medication n38:_Hylton dbr:Autism_Genetic_Resource_Exchange dbr:Skavoovie_and_the_Epitones dbr:DNA dbr:Daphnia_pulex dbr:C-value dbr:German_Ethics_Council dbr:DNA_sequencing dbr:Human_protein-coding_gene dbr:Human_protein-coding_genes n39:_Myers dbr:Discovery_and_development_of_phosphodiesterase_5_inhibitors n40: dbr:Long_terminal_repeat dbr:Genome_editing dbr:Trichoplax dbr:Neuroscience dbr:Instituto_de_Medicina_Molecular dbr:Erez_Lieberman_Aiden dbr:Sleeping_Beauty_transposon_system dbr:Social_history_of_viruses n43:-Ishim_man dbr:List_of_drugs_by_year_of_discovery dbr:World_Community_Grid dbr:Celeste_Condit dbr:Antipain n48: dbr:Selenium_in_biology dbr:Transhumanism dbr:Autism_rights_movement dbr:February_15 dbr:Virus_latency dbr:Nucleoplasm n49:_Wallace n50:_San_Diego dbr:Human_genome_map dbr:Human_genome_sequence_map dbr:Scientific_wager dbr:Human_germline_engineering dbr:India–Israel_relations dbr:Craig_Venter dbr:Three-finger_protein dbr:2012_in_science dbr:List_of_events_in_NHGRI_history dbr:History_of_medical_diagnosis dbr:Proneural_genes dbr:Human_genetic_resistance_to_malaria dbr:Keratin dbr:Expressed_sequence_tag dbr:Exome_sequencing dbr:TNNT3 dbr:Genome_evolution dbr:Jo_Chandler dbr:Myc dbr:Secretome dbr:ENI_award dbr:Cdx dbr:DNA_encryption dbr:Wellcome_Sanger_Institute dbr:Coriell_Institute_for_Medical_Research dbr:John_Quackenbush dbr:Genomics dbr:Base_pair dbr:MNase-seq dbr:Single_cell_sequencing n51: dbr:Copy_number_variation dbr:I-motif_DNA dbr:Nature_Portfolio dbr:C7orf50 dbr:University_of_Miami dbr:BC200_lncRNA dbr:Pseudogene dbr:Genetics dbr:Science_and_technology_in_the_United_States dbr:Constitutive_heterochromatin dbr:Alec_Jeffreys dbr:Interleukin dbr:History_of_biotechnology dbr:Honey_Bee_Genome_Sequencing_Consortium dbr:Human_artificial_chromosome dbr:Megabyte dbr:Restriction_fragment_mass_polymorphism dbr:2004_Summer_Olympics_opening_ceremony dbr:Human_Genome dbr:Neal_Francis_Lane dbr:Jean_Weissenbach dbr:He_Jiankui dbr:Medical_genetics dbr:Protein-coding_gene dbr:Human_genetic_variation dbr:Protein-coding_genes dbr:Karyotype wikipedia-en:Human_genome dbr:Centre_for_Geogenetics n55: dbr:Trichomoniasis dbr:Sequence_Read_Archive dbr:Huge dbr:Kathy_Hudson dbr:Single-pass_membrane_protein dbr:Technological_and_industrial_history_of_the_United_States dbr:BRCA2 n57:_Snyder dbr:2016_in_science dbr:Mark_Boguski dbr:LINE1 dbr:Adaptive_evolution_in_the_human_genome dbr:Jo_Hardin dbr:Ribosomal_DNA dbr:List_of_sequenced_eukaryotic_genomes dbr:Haloacetate_dehalogenase dbr:TRIM14 n60: n61: dbr:Small_nucleolar_RNA_SNORD116 dbr:AMY1C dbr:Gene_duplication dbr:Gene_therapy dbr:Signal_recognition_particle_RNA dbr:ABCC11 n62:org dbr:Bcr-Abl_tyrosine-kinase_inhibitor dbr:2015_in_science n63: dbr:Fermi_paradox dbr:NeuN dbr:Scientist dbr:Ultra-conserved_element dbr:Lung dbr:Testicle n64:_Heck n65:_Romesberg n66:_Nelson dbr:Stem_cell dbr:DECIPHER dbr:SUMO_protein dbr:Nessa_Carey dbr:Transcript_of_unknown_function dbr:Chimeric_RNA dbr:CYP27_family dbr:1936_in_science dbr:2019_in_science dbr:CYP26_family dbr:Indigenous_peoples_of_the_Americas dbr:Myosin dbr:Suffix_tree dbr:Matthew_Hurles dbr:Reverse_pharmacology dbr:Eugenia_Wang dbr:Dentatorubral–pallidoluysian_atrophy dbr:Nucleic_acid_quaternary_structure dbr:Public_health_genomics dbr:Meganuclease dbr:Bonobo dbr:Roxana_Moslehi dbr:African_humid_period dbr:History_of_eugenics dbr:Most_recent_common_ancestor dbr:Helicase dbr:Csaba_Pal n76: dbr:Vestigiality dbr:Maize n77: dbr:Population_informatics dbr:Biometrology dbr:Protein_kinase dbr:Human_DNA dbr:Humulus_lupulus dbr:Gene_density dbr:Otomesostoma_auditivum dbr:Gene_drive dbr:Computational_immunology dbr:GeneSweep dbr:Illumina_Methylation_Assay dbr:List_of_geneticists dbr:Tim_Hubbard dbr:Receptor_tyrosine_kinase dbr:Project dbr:Human_evolutionary_genetics dbr:Human_disease_modifier_gene dbr:Toba_catastrophe_theory dbr:Ribosomal_RNA dbr:Human_Genome_Project dbr:Frederick_Sanger dbr:List_of_United_States_Navy_people n82: dbr:Lori_Andrews dbr:Genome_size dbr:Mammalian-wide_interspersed_repeat n91:_The_Other dbr:Evolutionary_anthropology dbr:Transgene dbr:International_HapMap_Project dbr:Genome-wide_association_study dbr:Arecibo_message dbr:Plant_genome_assembly dbr:2022_in_science dbr:Applera dbr:Social_stratification dbr:Jene_Golovchenko dbr:Alu_element dbr:Gene dbr:Amalia_Dutra dbr:Nicholas_Wade dbr:Transcription_factor dbr:Andrzej_Ehrenfeucht dbr:Index_of_genetics_articles dbr:Horse_genome n102:_Church dbr:Inverted_repeat dbr:KEO dbr:Science dbr:Nutritional_genomics dbr:Quaternary_numeral_system dbr:Structural_variation_in_the_human_genome dbr:Georgetown_Day_School dbr:Project_MinE dbr:Cas3 dbr:HAT_transposon dbr:Autism_spectrum dbr:Eugene_Myers dbr:Plant n118: dbr:Stanley_Center_for_Psychiatric_Research_at_Broad_Institute n119:s_law n120: dbr:Plasmodium_falciparum dbr:Visual_impairment dbr:Disability_rights_movement dbr:European_Nucleotide_Archive dbr:Ploidy dbr:Fondation_Jean_Dausset-CEPH dbr:Long_interspersed_nuclear_element dbr:Genomic_Health dbr:Argininosuccinate_synthetase_1 dbr:Non-coding_DNA dbr:The_Lens dbr:The_Edge_of_Evolution n123:_60_Years_in_the_Wild dbr:Gene_Wiki dbr:N-acetyltransferase_1 dbr:Ubiquitin dbr:DNA_annotation n124:_Thompson dbr:Global_perceptions_of_autism dbr:Human_accelerated_region_1 dbr:Large_intestine dbr:Salamander dbr:EXOC1 n128:_Science_and_Technology dbr:Economics_of_biodiversity dbr:Translational_bioinformatics dbr:Human_brain dbr:Human_gene_pool dbr:David_Koepsell dbr:Xlox dbr:1000_Genomes_Project dbr:Gut_microbiota dbr:January–March_2020_in_science n135:this dbr:Persomics dbr:Katherine_Pollard n136:_Smith dbr:January–March_2022_in_science dbr:Garvan_Institute_of_Medical_Research dbr:DNase_I_hypersensitive_site dbr:Speed_dating dbr:Alan_Thorne dbr:Protein dbr:European_Genome-phenome_Archive n137: dbr:Centre_for_Applied_Genomics dbr:Alan_Templeton n139:me n140: dbr:Proteome dbr:Haiyan_Huang n141:_Hoffman dbr:Phocaeicola_plebeius dbr:Timothy_Cloyd dbr:Protein_coding_gene dbr:Pandemic_prevention n146:_McKusick n147:matrix_attachment_region dbr:RNF227 dbr:Honorverse dbr:History_of_Indigenous_Australians dbr:Nested_gene dbr:Gilean_McVean dbr:Dysosmia dbr:C1orf122 dbr:Tom_Maniatis dbr:Emily_Balskus dbr:Race_and_intelligence dbr:Centromere dbr:Exon dbr:Human_vestigiality dbr:Amphibian n149: dbr:Detailed_logarithmic_timeline dbr:Common_heritage_of_humanity dbr:C2CD4D dbr:Adoption_detective dbr:Sex_differences_in_human_physiology dbr:National_Center_for_Biotechnology_Information dbr:Horse dbr:SIR_proteins dbr:Y_chromosome n151:_New_York dbr:Adrenal_gland dbr:Genset_Corporation dbr:Neanderthal dbr:Jack_Baskin_School_of_Engineering dbr:Timeline_of_medicine_and_medical_technology dbr:Haplotype_block dbr:HUGO_Gene_Nomenclature_Committee dbr:Autosome dbr:Variant_Call_Format dbr:Drug_discovery dbr:STAT6 n129: dbr:GWAS_in_allergy n153: n154: dbr:Nat_Sternberg n156:_Silverman dbr:Conserved_non-coding_sequence dbr:SRGAP2 dbr:Timeline_of_scientific_computing dbr:FAM98A dbr:Axolotl dbr:Genoscope dbr:LARGE n163:_Murphy dbr:Chromosome_11 dbr:Minisatellite n165:_Neel dbr:Human_accelerated_regions dbr:Sex_differences_in_humans n169: dbr:FAM203B dbr:Mechanisms_of_schizophrenia dbr:BlackBerry dbr:Timeline_of_biotechnology dbr:Human_Proteome_Folding_Project dbr:Cis-regulatory_element dbr:Human_Proteome_Project n171: dbr:Eric_Schadt dbr:Y-DNA_haplogroups_by_ethnic_group dbr:2008_in_science dbr:Sequence_homology dbr:Membrane_protein dbr:List_of_atheists_in_science_and_technology dbr:Personal_genomics dbr:Michigan_Medicine dbr:Mitochondrial_DNA dbr:Albert_de_la_Chapelle dbr:Macrogen dbr:Epigenetics_and_melanoma n198: dbr:Kat_Arney dbr:Troy_Duster dbr:MicroRNA n202: dbr:TRPV6 dbr:Francis_Collins dbr:Synthetic_biology dbr:Christopher_Hitchens dbr:Hans_Eiberg dbr:Long_non-coding_RNA n204:_San_Diego_people dbr:Kim_TallBear dbr:Knome dbr:Takifugu_rubripes dbr:FAM166C dbr:National_Human_Genome_Research_Institute dbr:Birch_tar dbr:Sylvia_Lawler n205:_Haseltine dbr:Formal_linguistics dbr:AIMS_Meeting dbr:Human_chromosomes dbr:X_Prize_Foundation dbr:Transposable_element dbr:Human_identical_sequence dbr:Online_Mendelian_Inheritance_in_Man dbr:DNA_sequencer dbr:Malaria dbr:Metalloexopeptidase dbr:Albert_Jacquard dbr:Onion_Test dbr:Lineagen dbr:Common_sunflower dbr:Tweedie_distribution dbr:Neuraminidase dbr:Stephen_Chanock dbr:War_on_cancer dbr:Annual_Review_of_Genomics_and_Human_Genetics dbr:Theodore_Puck dbr:Native_Americans_in_the_United_States dbr:Adam_Rutherford dbr:Low_copy_repeats dbr:Exome dbr:Biotechnology_risk dbr:HCP5 dbr:Dorothy_Trump dbr:Richard_Zare dbr:Theobroma_cacao dbr:HLA_A1-B8-DR3-DQ2 dbr:Nucleic_acid_sequence dbr:HLA_A1-B8_haplotype dbr:Convention_for_the_Protection_of_Human_Rights_and_Dignity_of_the_Human_Being_with_regard_to_the_Application_of_Biology_and_Medicine dbr:SpliceInfo dbr:Bioinformatics dbr:Lluis_Quintana-Murci dbr:Mutation dbr:International_Union_of_Basic_and_Clinical_Pharmacology dbr:Stewart_Blusson dbr:OCEL1 dbr:Glossary_of_genetics dbr:Biology

foaf:depiction

n127:jpg n130:svg n131:png n132:jpg n133:svg n134:jpg

wdrs:describedby

n9:Open_reading_frame n22:Neanderthal n22:MiRNA n22:Mitochondrial_Eve n22:Bloom_syndrome n22:Canavan_disease n22:Base_pair n22:Non-coding_RNA n22:Genomics n22:Usher_syndrome n22:Transfer_RNA n22:Gene n46: n47:Anchor n22:Egg_cell n22:Ribosomal_RNA n22:Regulation_of_gene_expression n22:TRNA n22:Virus n22:Amino_acid n22:Copy-number_variation n22:Cytogenetics n9:Caenorhabditis_elegans n22:Conserved_sequence n9:Amino_acid n22:Loss-of-function n59:Priest110470779 n22:Spinal_muscular_atrophy n22:Centromere n22:Asia n9:Protein n22:Telomere n22:Color_vision n22:HEXA n22:RNA n22:Familial_dysautonomia n22:Histone n81: n22:Turner_syndrome n9:Asia n22:Evolutionary_pressure n22:DNA n22:Cis-regulatory_element n22:Set n22:Histone_H1 n22:Gene_expression n9:Non-coding_RNA n9:Biological_anthropology n22:Autosome n22:Mosaicism n22:Genome n9:Causality n22:Open_reading_frame n22:Causality n22:International_HapMap_Project n22:Cytochrome_b n208:Human_evolution n22:Biological_anthropology

dct:subject

dbc:Genomics dbc:Human_genetics dbc:Human_evolution dbc:Humans dbc:Genetic_mapping n7:

dbo:wikiPageID

42888

dbo:wikiPageRevisionID

1124837054

dbo:wikiPageWikiLink

n6:J_recombination n7: dbr:Retrotransposon dbr:Regulatory_regions dbr:Regulatory_sequences dbr:Non-coding_DNA dbr:DNA_methylation dbr:BRCA2 dbr:Down_syndrome dbr:Micro-RNA n11: dbr:Heterozygous dbr:Celera_Corporation dbr:Cystic_fibrosis_transmembrane_conductance_regulator dbr:Familial_adenomatous_polyposis dbr:Molecular_evolution dbr:GC-content dbr:Karyotype dbr:Human_Genome_Project dbr:Lynch_syndrome dbr:Gene_duplication dbr:Ribozyme dbr:Genetics dbr:Five_prime_untranslated_region dbr:PSEN1 dbr:PSEN2 dbr:Severe_combined_immunodeficiency dbr:Genomics dbr:Precursor_mRNA dbr:Overlapping_gene dbr:Cytochrome_b n32: dbr:Genetic_load n33: dbr:Heterochromatin dbr:Becker_muscular_dystrophy dbr:Pseudogene dbr:Mobile_genetic_elements n34:_dystrophy dbr:Bonobo dbr:Desmond_Tutu dbr:Human_endogenous_retrovirus dbr:Klinefelter_syndrome dbr:Bloom_syndrome dbr:Base_pair dbr:Color_vision dbr:Genealogical_DNA_testing dbr:X_chromosome dbr:HEXA dbr:Single-nucleotide_polymorphisms dbr:Single-nucleotide_variant dbc:Genomics dbr:HIV dbr:Human_evolution dbr:Celera_Genomics dbr:Drug_response n45: dbr:Asia dbr:Human_Genome_Project_-_Write dbr:Sex_chromosome dbr:Common_chimpanzee dbr:James_Watson dbr:Epigenetic_inheritance dbr:Nucleic_acid_sequence dbr:SnRNA dbr:Genetic_testing dbr:Megabyte dbr:Chromosome_8 dbr:Whole_genome_sequencing dbr:Pufferfish dbr:Primates dbr:Leigh_syndrome dbr:Homozygous dbr:Anatomically_modern_human dbr:Conserved_non-coding_sequence dbr:Histone n52: dbr:Gene dbr:Gene_expression dbr:Histone_H1 dbc:Human_genetics dbr:Huntington_disease dbr:Caenorhabditis_elegans dbr:Universal_Declaration_on_the_Human_Genome_and_Human_Rights n53: dbr:MicroRNA n51: dbr:Mitochondrial_DNA n54: dbr:Noncoding_RNA dbr:MRNA dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Germ_cells dbr:Lossless_data_compression n56:s_disease dbr:Wellcome_Trust_Sanger_Institute dbr:Humans dbr:RNA dbr:Hypersensitive_site dbr:Mitochondrial_Eve dbr:Mitochondrion n58: dbr:Online_Mendelian_Inheritance_in_Man dbr:Human_Genome_Organisation dbr:Spliceosome dbr:Uniprot dbr:Telomeres dbr:Copy-number_variation dbr:G_banding dbr:Mega_base_pairs dbr:Copy_number_variation dbr:Virus dbr:Long_non-coding_RNA dbr:Alternative_splicing dbr:TRNA dbr:Epigenetic dbr:Variable_number_tandem_repeat dbr:Exome_sequencing dbr:Breast_cancer dbr:Ortholog dbr:Alzheimer_disease n67: dbr:Biological_anthropology dbr:Mitochondrial_disease dbr:Endogenous_retroviruses n68: dbr:Bioinformatics dbr:Immune_response dbr:Maple_syrup_urine_disease dbr:Repetitive_DNA n69: dbr:Exons n71: n72: dbr:Huntingtin n73: dbr:Turner_Syndrome dbr:Aneuploidy n74: dbr:Phenotype dbr:Mosaicism dbr:Turner_syndrome dbr:Somatic_cells n78: dbr:Cytogenetics dbr:Comparative_genomics dbr:Cancer dbr:Craig_Venter n79: dbr:Heterogeneous dbr:Centromere dbc:Human_evolution dbr:Causality dbr:Transposable_element dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia dbr:CC0 dbr:Small_nucleolar_RNA dbr:ENCODE dbr:Sperm dbr:APOC3 dbr:Reference_genome dbr:Beta_thalassemia dbr:Three_prime_untranslated_region n92: dbr:Low_copy_repeats dbr:European_Bioinformatics_Institute dbr:Glycogen_storage_disease_type_I dbr:Evolutionary_pressure dbr:Amino_acid n96: dbr:DNA_replication dbr:DNA_sequencing dbr:Noncoding_DNA dbr:Fertilization dbr:DNA dbr:Non-coding_RNA n108: n110: dbr:Conserved_sequence dbr:Canavan_disease dbr:LINEs dbr:Primate dbr:Adenomatous_polyposis_coli dbr:Alu_elements dbc:Genetic_mapping dbr:Euan_Ashley dbr:Mouse n122: dbr:Mutation dbr:Dystrophin dbr:Genetic_counseling dbr:Pfeiffer_syndrome n126:_SMPD1-associated dbr:LncRNA dbr:Meiosis dbr:Genomic_organization dbr:Geneticist n129: dbr:Olfactory_receptor dbr:Nondisjunction dbr:Genome dbr:Hayflick_limit dbr:ChIP-Seq dbr:Glyceraldehyde-3-phosphate_dehydrogenase dbr:Personal_genomics dbr:Recent_African_origin_of_modern_humans dbr:Chromosome dbr:Coding_region dbr:Small_nuclear_RNA dbr:Consanguinity dbr:Aspartoacylase dbr:Intron dbr:Fanconi_anemia dbr:Exon dbr:Introns dbr:Autosome dbr:Sickle_cell_anemia dbr:Human_mitochondrial_genetics dbr:Titin dbr:Chromatin dbr:Euchromatin dbr:Origin_of_replication dbr:Ribosome dbr:Ovarian_cancer dbr:Neanderthal n150: dbr:Regulation_of_gene_expression dbr:Spinal_muscular_atrophy dbr:Chromosomes dbr:Indigenous_peoples_of_the_Americas dbr:Paleo-Eskimo dbr:Genome_Reference_Consortium dbr:RNA_Polymerase dbr:HBB dbr:Y_chromosome dbr:Cis-regulatory_element dbr:Gene_knockouts dbr:Open_reading_frame dbr:Haploid dbr:Hemoglobin dbr:Centromeres n155:jpg dbr:Ensembl dbr:Genographic_Project n159:jpg n160:jpg n161:svg n162:svg dbr:Single-nucleotide_polymorphism dbr:Protein dbr:Usher_syndrome dbr:Long_interspersed_nuclear_element dbr:DNA_paternity_testing dbr:Gene_density dbr:Human_genetic_variation dbr:Telomere dbr:Evolution dbr:Exome dbr:Next-generation_sequencing dbr:Sexual_reproduction dbr:SNP_Consortium dbr:Amyloid-beta_precursor_protein dbr:Cell_nuclei dbr:Familial_dysautonomia n197:s_disease n201: dbr:Post-transcriptional_modification dbr:Minisatellite dbr:Mucolipidosis_type_IV dbr:Forensic_DNA dbr:Polynesia dbr:Cystic_fibrosis dbr:Short_interspersed_nuclear_element dbr:International_HapMap_Project dbr:Loss-of-function dbr:Kallmann_syndrome dbr:DNA_fingerprinting dbr:Egg n207: dbr:Gamete dbr:Behavioral_modernity dbr:Fragile_X_syndrome dbr:Drosophila_melanogaster dbr:Transfer_RNA dbr:Diploid dbr:Olfaction dbr:Entropy_rate dbr:Personal_Genome_Project n210: dbr:Siberia n211: n147:matrix_attachment_region dbr:Duchenne_muscular_dystrophy dbr:Ribosomal_RNA dbr:Erythrocytes dbr:Haplotype dbr:Biomedical_science dbr:Egg_cell n213: n214: dbr:Indel dbr:MiRNA

dbo:wikiPageExternalLink

n26:htm n44: n75:shtml n83:14 n86:1 n87:X n88:6 n89:22 n90:MT n93:1-1000 n94:8 n95:13 n97:9 n98:3 n99:12 n100:5 n101:19 n103:10 n104:11 n105:18 n106:Y n107:15 n109:20 n111:7 n112:21 n113:2 n114:17 n115:16 n116:4 n117: n142:ttn n143:300377 n143:516020 n143:138400 n144:hbb n145:histone n143:600185 n143:602421 n152:4 n158:32315086-32400268 n164:1 n166:4 n167:catarrhini n179:UP000005640 n182:1-1000000 n212:

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Human_genome

prov:wasDerivedFrom

n85:0

n125:hypernym

dbr:Set

dbo:abstract

O genoma humano é o conjunto completo de sequências de ácido nucleico codificado como DNA dentro dos 23 pares de cromossomos nos núcleos das células e em uma pequena molécula de DNA encontrada nas mitocôndrias individuais. Usualmente, o genoma mitocondrial é tratado separadamente do genoma nuclear. Os genomas humanos são compostos tanto por genes de DNA codificadores de proteínas quanto por DNAs não codificadores. Os genomas humanos haplóides estão contidos nas células germinativas (óvulos e espermatozóides) e são constituídos por três bilhões de pares de bases de DNA, enquanto os genomas diplóides (encontrados em células somáticas) tem o dobro do conteúdo de DNA. Embora existam diferenças significativas entre os genomas de indivíduos humanos (na ordem de 0,1%), estes são consideravelmente menores que as diferenças entre humanos e seus parentes vivos mais próximos, os chimpanzés (aproximadamente 4%) e os bonobos. As primeiras sequências do genoma humano foram publicadas em fevereiro de 2001 pelo Projeto Genoma Humano e pela Celera Corporation. A conclusão da sequência do projeto do genoma humano foi publicada em 2004. O genoma humano foi o primeiro de todos os vertebrados a ser completamente sequenciado. A partir de 2012, milhares de genomas humanos foram completamente sequenciados, e muitos outros foram mapeados em níveis mais baixos de resolução. Esses dados são usados mundialmente em ciências biomédicas, antropologia, ciência forense e outros ramos da ciência. Existe uma expectativa amplamente difundida de que os estudos genômicos levarão a avanços no diagnóstico e tratamento de doenças e em novas teorias em muitos campos da biologia, por exemplo a evolução humana. Embora a sequência do genoma humano tenha sido quase totalmente sequenciada, ela ainda não é totalmente compreendida. A maioria dos genes foi identificada por uma combinação de abordagens experimentais e de bioinformática de alto rendimento, mas ainda há muito trabalho a ser feito para elucidar melhor as funções biológicas de seus produtos (proteínas e RNA). Existem cerca de 19 000 a 20 000 genes codificadores de proteínas humanas. A estimativa do número de genes humanos foi repetidamente revisada para baixo de previsões iniciais de 100 000 ou mais, já que a qualidade da sequência do genoma e os métodos de detecção de genes melhoraram e poderiam continuar a cair ainda mais. Sequências codificadoras de proteínas representam apenas uma pequena fração do genoma (aproximadamente 1,5%), e o resto é associado com moléculas de RNA não codificante, sequências reguladoras de DNA, LINEs, SINEs, intróns, e sequências de funções ainda indeterminadas. Em junho de 2016, os cientistas anunciaram formalmente o HGP-Write, um plano para sintetizar o genoma humano. Lidský genom je souhrn veškeré genetické informace zapsané v DNA uvnitř lidských buněk. Většina DNA se nachází uvnitř buněčného jádra a menší část v mitochondriích (tzv. mitochondriální DNA). V tělních buňkách se vyskytuje diploidní jaderný genom, což v praxi znamená, že každý gen je přítomen v buňce dvakrát (výjimkou jsou geny na pohlavních chromozomech u muže). Το ανθρώπινο γονιδίωμα (human genome) είναι το πλήρες σύνολο των αλληλουχιών των νουκλεϊκών οξέων στους ανθρώπους, κωδικοποιημένο ως DNA σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον κυτταρικό πυρήνα και σε ένα μικρό μόριο DNA που βρίσκεται στα ατομικά μιτοχόνδρια. Αυτό συνήθως εξετάζεται ξεχωριστά ως το πυρηνικό γονιδίωμα και το μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Τα ανθρώπινα γονιδιώματα περιλαμβάνουν και γονίδια DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και μη κωδικοποιητικό DNA. Τα απλοειδή ανθρώπινα γονιδιώματα, που περιέχονται στα γεννητικά κύτταρα (τους κυτταρικούς γαμέτες ωαρίων και σπερματοζωαρίων δημιουργούνται στη φάση της μείωσης της σεξουαλικής αναπαραγωγής πριν η γονιμοποίηση δημιουργήσει ένα ζυγωτό) που αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA, ενώ τα διπλοειδή γονιδιώματα (που βρίσκονται στα σωματικά κύτταρα) έχουν δυο φορές το περιεχόμενο του DNA. Ενώ υπάρχουν σημαντικές διαφορές μεταξύ των γονιδιωμάτων των ανθρώπων (0,1% μέχρι 0,6% μαζί με τα Indels ), αυτές είναι σημαντικά πιο μικρές από τις διαφορές μεταξύ των ανθρώπων και των πλησιέστερων ζωντανών συγγενών τους των χιμπαντζήδων (περίπου 4%) και των μπονόμπο. Οι πρώτες αλληλουχίες ανθρωπίνου γονιδιώματος δημοσιεύτηκαν σε σχεδόν πλήρως πρόχειρη μορφή τον Φεβρουάριο του 2001 από το Human Genome Project και την Celera Corporation. Η ολοκλήρωση του έργου της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος δημοσιεύτηκε στο Completion of the Human Genome Project Sequence το 2004. Το ανθρώπινο γονιδίωμα ήταν το πρώτο από όλα τα σπονδυλωτά του οποίου ολοκληρώθηκε η αλληλουχία. Μέχρι το 2012, έχει ολοκληρωθεί η αλληλουχία σε χιλιάδες ανθρώπινα γονιδιώματα και σε πολλά περισσότερα έχει χαρτογραφηθεί σε χαμηλότερα επίπεδα ανάλυσης. Αυτά τα δεδομένα χρησιμοποιούνται παγκοσμίως στη βιοϊατρική, στην ανθρωπολογία, στην ιατροδικαστική και σε άλλους κλάδους της επιστήμης. Υπάρχει πλατιά προσδοκία ότι οι γονιδιωματικές μελέτες θα οδηγήσουν σε προόδους στη διάγνωση και αντιμετώπιση των ασθενειών και σε νέες ιδέες σε πολλά πεδία της βιολογίας, συμπεριλαμβανομένης της ανθρώπινης εξέλιξης. Αν και η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει καθοριστεί (σχεδόν) πλήρως από την αλληλουχία του DNA, δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητή. Τα περισσότερα (αν και προφανώς όχι όλα) τα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί με συνδυασμό υψηλών αποτελεσμάτων πειραματικών και βιοπληροφορικών προσεγγίσεων, απαιτείται ακόμα πολλή εργασία για την παραπέρα διευκρίνιση των βιολογικών λειτουργιών των πρωτεϊνών τους και των προϊόντων RNA. Πρόσφατα αποτελέσματα προτείνουν ότι οι περισσότερες τεράστιες ποσότητες του μη κωδικοποιητικού DNA στο γονιδίωμα έχουν συσχετιστεί με βιοχημικές δραστηριότητες, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης έκφρασης των γονιδίων (regulation of gene expression), της χρωμοσωμικής αρχιτεκτονικής και σημάτων που ελέγχουν την επιγενετική κληρονομικότητα (epigenetic inheritance). Εκτιμάται ότι υπάρχουν 19.000-20.000 ανθρώπινα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Η εκτίμηση του αριθμού των ανθρώπινων γονιδίων έχει αναθεωρηθεί επανειλημμένα προς τα κάτω από τις αρχικές προβλέψεις των 100.000 ή περισσοτέρων, λόγω της βελτίωσης των μεθόδων εύρεσης γονιδιώματος και μπορεί να συνεχίσει να μειώνεται. Οι αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνη εκφράζουν μόνο ένα πολύ μικρό κλάσμα του γονιδιώματος (περίπου 1,5%) και οι υπόλοιπες συνδυάζονται με μόρια μη κωδικοποιητικού RNA, ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA, μακριές διάσπαρτες αλληλουχίες (LINEs), κοντά διάσπαρτα πυρηνικά στοιχεία (SINEs), εσώνια, και αλληλουχίες για τις οποίες μέχρι τώρα δεν έχει καθοριστεί καμία λειτουργία. Τον Ιούνιο του 2016, ανακοινώθηκε επίσημα το (Human Genome Project - Write ή HGP-Write), ένα σχέδιο σύνθεσης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований. В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК (к 2003 году было секвенировано 85 % генома человека, а полное секвенирование генома человека было завершено лишь в 2022 году). Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 19 969 активных генов, что составляет лишь очень небольшую часть генома, только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Всего же насчитывается 63 494 генов, большинство из которых являются генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов.В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. De chromosomen van de mens kunnen worden ingedeeld in 24 soorten: 22 soorten autosomen (van groot naar klein genummerd van 1 t/m 22) en twee soorten geslachtschromosomen, het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De diploïde cellen (alle cellen behalve de geslachtscellen) hebben twee chromosomen van elk soort autosoom, die een paar vormen. In termen van het genetische geslacht heeft een man verder een X- en een Y-chromosoom, en een vrouw twee X-chromosomen; deze vormen ook een paar (respectievelijk dus van verschillende en dezelfde soort). Samen zijn dat dus 23 paren, dus 46 chromosomen, van 23 of alle 24 soorten chromosomen. Per soort zijn er vele varianten, en het aantal combinaties is nog veel groter. Elke diploIde cel van een individu heeft, behoudens mutaties, dezelfde combinatie van chromosoomvarianten. Van elk autosoomsoort is het ene chromosoom identiek aan een van de twee chromosomen van deze soort van de vader, en het andere identiek aan een van de twee chromosomen van deze soort van de moeder. Bij een man is het X-chromosoom identiek aan een van de twee X-chromosomen van de moeder, en het Y-chromosoom identiek aan het Y-chromosoom van de vader. Bij een vrouw is het ene X-chromosoom identiek aan het X-chromosoom van de vader, en het andere identiek aan een van de twee X-chromosomen van de moeder. De set chromosomen in een cel heeft ruim 20.000 genen. El genoma humà és el genoma d'Homo sapiens, és a dir, les seqüències que contenen els 23 parells de cromosomes en el de cada cèl·lula humana diploide. Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un parell determinant del sexe (dos cromosomes X en dones i un X i un Y en homes). Tenen una mida total aproximada de 3.200 milions de parells de bases d'ADN (3.200 Mb) que contenen uns 20.000 - 25.000 gens. De les 3.200 Mb unes 2.950 Mb corresponen a eucromatina i unes 250 Mb a heterocromatina. El Projecte Genoma Humà va produir una seqüència de referència del genoma humà eucromàtic, utilitzat a tot el món en les ciències biomèdiques. Les seqüències d'ADN que conforma el genoma humà contenen codificada la informació necessària per a l'expressió, altament coordinada i adaptable a l'ambient, del proteoma humà, és a dir, del conjunt de proteïnes de l'ésser humà. Les proteïnes, i no l'ADN, són les biomolècules efectores; organitzant-se en enormes xarxes funcionals d'interaccions. En definitiva, el proteoma fonamenta la particular morfologia i funcionalitat de cada cèl·lula. Així mateix, l'organització estructural i funcional de les diferents cèl·lules conforma cada teixit i cada òrgan i, finalment l'organisme viu en el seu conjunt. Així, el genoma humà conté la informació necessària per al desenvolupament bàsic d'un ésser humà complet. El genoma humà presenta una densitat de gens molt inferior a la que inicialment s'havia predit, amb només un 1,5% de la seva longitud constituïda per exons codificants de proteïnes. Un 70% està constiuit per ADN extragènic i un 30% per seqüències relacionades amb gens. Del total d'ADN extragènic, aproximadament un 70% correspon a repeticions disperses, de manera que, més o menys, la meitat del genoma humà correspon a seqüències repetitives d'ADN. D'altra banda, del total d'ADN relacionat amb els gens s'estima que el 95% correspon a ADN no codificant: pseudogèns, fragments de gens, introns, seqüències UTR, etc. Genom manusia adalah genom Homo sapiens. Dia terdiri dari 23 kromosom berpasangan dengan total lebih dari 3 miliar base pair DNA. Proyek Genom Manusia menghasilkan sebuah sekuens referensi dari genom manusia, yang digunakan di seluruh dunia dalam seluruh ilmu biomedis. Cód géiniteach iomlán an duine. Leagan amach na ngéinte ar gach ceann de na 46 crómasóm daonna. Foilsithe den chéad uair sna hirisí údarásacha Nature (Nádúr) na Breataine agus Science (Eolaíocht) na Stát Aontaithe i 2001. Déanta amach ag foirne comhoibritheacha ar fud an Domhain, cuid acu maoinithe go poiblí ag rialtais sé thír i Scéim an Ghéanóim Dhaonna, agus foireann de chuid comhlacht Celera Genomics, maoinithe go príobháideach. An cód iomlán den chéad míle géin a threoraíonn an neach daonna. Tá na géinte seo suite go randamach ar feadh timpeall cúpla méadar de na móilíní déhéilicse DNA atá lúbtha ar a chéile arís is arís eile i gcrómasóim gach cille sa cholainn dhaonna, ach na cealla dearga fola. Sa scéim, aimsíodh gach géin díobh seo, a seoladh ar na crómasóim, a comhdhéanamh bithcheimiceach, na díseanna núicléitídí, agus a n-ord sa ghéin. Suas le 3,000 milliún díseanna núicléitídí atá i gceist. De réir torthaí na scéime, níl aon chiall ná cúis fhollasach le timpeall 97% den chód, nach bhfuil ann ach sraitheanna athráite nó raiméis. Níl an oiread géinte ag an duine is a mheastaí: níl ach idir 30,000-40,000 géin ann, bíodh is go meastaí go raibh timpeall 100,000. Mar chomparáid, tá 13,000 géin ag an gcuileog. Maidir leis an aigéad dí-ocsairibeanúicléasach (DNA) daonna, an móilín a iompraíonn an cód, níl ach 0.2% de dhifríocht idir daoine, agus 4% de dhifríocht idir daoine is simpeansaithe, na mamaigh is gaire gaolmhaire dúinn. The human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs. It also includes promoters and their associated gene-regulatory elements, DNA playing structural and replicatory roles, such as scaffolding regions, telomeres, centromeres, and origins of replication, plus large numbers of transposable elements, inserted viral DNA, non-functional pseudogenes and simple, highly-repetitive sequences. Introns make up a large percentage of non-coding DNA. Some of this non-coding DNA is non-functional junk DNA, such as pseudogenes, but there is no firm consensus on the total amount of junk DNA. Haploid human genomes, which are contained in germ cells (the egg and sperm gamete cells created in the meiosis phase of sexual reproduction before fertilization) consist of 3,054,815,472 DNA base pairs (if X chromosome is used), while female diploid genomes (found in somatic cells) have twice the DNA content. While there are significant differences among the genomes of human individuals (on the order of 0.1% due to single-nucleotide variants and 0.6% when considering indels), these are considerably smaller than the differences between humans and their closest living relatives, the bonobos and chimpanzees (~1.1% fixed single-nucleotide variants and 4% when including indels). Size in basepairs can vary too; the telomere length decreases after every round of DNA replication. Although the sequence of the human genome has been completely determined by DNA sequencing, it is not yet fully understood. Most, but not all, genes have been identified by a combination of high throughput experimental and bioinformatics approaches, yet much work still needs to be done to further elucidate the biological functions of their protein and RNA products (in particular, annotation of the complete CHM13v2.0 sequence is still ongoing). And yet, overlapping genes are quite common, in some cases allowing two protein coding genes from each strand to reuse base pairs twice (for example, genes DCDC2 and KAAG1). Recent results suggest that most of the vast quantities of noncoding DNA within the genome have associated biochemical activities, including regulation of gene expression, organization of chromosome architecture, and signals controlling epigenetic inheritance. There are also a significant number of retroviruses in human DNA, at least 3 of which have been proven to possess an important function (i.e., HIV-like HERV-K, HERV-W, and HERV-FRD play a role in placenta formation by inducing cell-cell fusion). In 2003, scientists reported the sequencing of 85% of the entire human genome, but as of 2020 at least 8% was still missing. In 2021, scientists reported sequencing the complete female genome (i.e., without the Y chromosome). This sequence identified 19,969 protein-coding sequences, accounting for approximately 1.5% of the genome, and 63,494 genes in total, most of them being non-coding RNA genes. The genome consists of regulatory DNA sequences, LINEs, SINEs, introns, and sequences for which as yet no function has been determined. The human Y chromosome, consisting of 62,460,029 base pairs from a different cell line and found in all males, was sequenced completely in January 2022. 人類基因組，又称人類基因體，是一套完整的人类核酸序列，其被编码成“细胞核中23对染色体的DNA”及“线粒体中小DNA分子”；通常被分成核基因组和线粒体基因组两类探讨。人类基因组含有約30億個DNA鹼基對，鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種鹼基排列成鹼基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個蛋白質編碼基因。 全世界的生物學與醫學界在人類基因組計畫中，調查人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因数量比原先預期的少得多，其中的外顯子，也就是能夠製造蛋白質的編碼序列，只佔總長度的1.5%。 인간 유전체 또는 인간 게놈은 사람이 가진 유전체이다. 사람은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 핵에, 다른 유전체를 미토콘드리아에 가진다. 인간 유전체 프로젝트의 결과 인간의 유전체가 분석되었다. 현재는 단일염기다형성이 사람마다 달라 개인 유전체학의 연구도 이뤄지고 있다. Геном людини — геном Homo sapiens, що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних + X + Y). Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК. Дані проєкту ENCODE у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE. В межах проєкту ENCODE є частина GENCODE, що відповідає за регіони ДНК, що кодують гени (в які входить як і білок-кодуючі РНК, так і некодуючі РНК, і псевдогени). GENCODE у 2012 р. показав, що у людини існує 20687 генів що кодують білки, а альтернативний сплайсинг в середньому дає 6,3 варіантів мРНК. Також ідентифіковано 11224 псевдогенів, 863 з яких транскрибуються і асоціюються з хроматином. Встановлено, що довгі некодуючі РНК (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два екзони, частіше залишаються в ядрі, хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК. Genom człowieka – genom gatunku Homo sapiens. Składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB. Autosomy oznaczane są kolejnymi numerami od 1 do 22. Allosomy to X i Y. Do 2018 roku odkryto 43 162 ludzkie geny w DNA jądrowym. Kompleksowym badaniem ludzkiego genomu zajmowali się naukowcy w ramach Human Genome Project. ヒトゲノムは、その名の通りヒト (Homo sapiens) のゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。 الجينوم البشري أو المجين البشري (بالإنجليزية: Human Genome)‏ هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل الحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالأضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات والحمض النووي المهمل غير المكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري الفرداني (الموجود في خلايا البويضة والحيوانات المنوية) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA)، في حين أن الجينوم المضاعف (الموجود في الخلايا الجسدية) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى. الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) ولا تزيد عن 0.1 ٪ فقط. وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر والحيوانات الأقرب (تطورياً) لهم؛ الشمبانزي على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪). ساهم مشروع الجينوم البشري في إنتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. ومنذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة التطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص وأسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال العلوم الطبية الحيوية، وعلم الإنسان، والطب الشرعي وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص وعلاج الأمراض، وإلى رؤى جديدة في العديد من مجالات علم الأحياء، بما في ذلك تطور الإنسان. على الرغم من أن تسلسل الحمض النووي الدنا (DNA) في الجينوم البشري حدد بالكامل، إلا انه لا يزال غير مفهوم تماماً. وقد حددت معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الأنتاجية العالية والمعلوماتية الحيوية، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام بهِ لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات والحمض الريبوزي النووي رنا (RNA). وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بالأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني، وتنظيم بنية الصبغي، والإشارات المتحكمة في الوراثة اللاجينية. ويحتوي الجينوم البشري المفرد على ما يقرب من 20,000 من الجينات المكودة (مشيفرة)للبروتينات، والذي هو أقل بكثير مما كان متوقعاً. ولذلك لا يشكل التسلسل المكود (مشفّر) للبروتينات سوى جزء صغير جداً من الجينوم (حوالي 1.5 ٪ )، ويرتبط باقي تسلسل الجينوم البشري بالحمض النووي المهمل غير المكود للبروتينات، وتسلسلات الدنا التنظيمية، والرتروترانسبوزون، والإنترونات، والمتواليات التي حتى الآن لم تتضح أي وظيفة لها. Giza genoma gizaki baten informazio genetikoaren bilduma da. 30.000 gene inguruk osatzen dute, hasieran uste zen baino pixka bat gehiago (lehenengo ikerketen arabera, kopuru hori 20.000-25.000 gene ingurukoa zen ). Genoma gorputzaren DNA guztia da. Genoman gorputza eraikitzeko behar den informazio osoa dago; proteinen sintesian gauzatzen den informazioa, alegia. Zelula nukleoan dago kokaturik, 46 kromosometan. Giza genomak 3.200 milioi base pare ditu, gutxi gorabehera. 30.000 gene inguru daudenez, 100 milioi base pare hartzen dituztenak, esan daiteke 3.200 milioi base paretik %3,2 bakarrik hartzen dituztela gene funtzionalek . Proteinak kodetzen dituzten DNAren zati horiei exoi deritze. Gainontzeko DNA guztiari "DNA zaborra" edo DNA ez-kodetzailea deitu zaio (introiez, transposoiez, DNAren sekuentzia errepikorrez eta DNA satelitez osatuta dago) . Garai batean DNA ez-kodetzaile horrek ez zuela inongo funtziorik uste bazen ere, gero eta zantzu gehiagok DNA mota horrek funtzio erregulatzaile bat betetzen duela ustera garamatzate Il genoma umano è la sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell'Homo sapiens, comprendente il DNA nucleare e il DNA mitocondriale. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all'incirca 20 000 geni codificanti per proteine. Il Progetto Genoma Umano ha identificato una sequenza di riferimento eucromatica, che è utilizzata a livello globale nelle scienze biomediche. Lo studio ha inoltre scoperto che il DNA non codificante assomma al 98,5%, più di quanto fosse stato previsto, e quindi solo circa l'1,5% della lunghezza totale del DNA si basa su sequenze codificanti. El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.​ De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con solo 1.5 %​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: , fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros. En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR.​ Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles. El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano.​​​​​​ La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades.

dbo:thumbnail

n80:300

dbp:caption

Graphical representation of the idealized human diploid karyotype, showing the organization of the genome into chromosomes, as well as annotated bands and sub-bands as seen on G banding. This drawing shows both the female and male versions of the 23rd chromosome pair. Chromosomes are shown aligned at their centromeres. The mitochondrial genome is shown to scale at bottom left, and its copy number per human cell varies from 0 up to 1,500,000 .

dbp:size

3117275501

dbp:chromosomes

23

dbp:ploidy

diploid

dbp:taxid

51

dbo:wikiPageLength

128887

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Commons_category dbt:Cite_web dbt:Wikiquote dbt:Human_genetics dbt:See_also dbt:Human_timeline dbt:Anchor dbt:Use_dmy_dates dbt:Main dbt:Reflist dbt:For dbt:Div_col_end dbt:Div_col dbt:Citation_needed dbt:Short_description dbt:Further dbt:Authority_control dbt:Chromosomes dbt:Infobox_genome dbt:Smalldiv