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dbr:Hereditary_haemochromatosis

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داء الاصطباغ الدموي الوراثي Hereditary haemochromatosis Hämochromatose Typ 1 Hemochromatoza dziedziczna HFE遺傳性血色病 Hémochromatose de type 1 Hemokromatos Hemochromatose Emocromatosi ereditaria Hemocromatosis hereditaria Haemacrómatóis cineál 1

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Hereditary haemochromatosis type 1 (HFE-related Hemochromatosis) is a genetic disorder characterized by excessive intestinal absorption of dietary iron, resulting in a pathological increase in total body iron stores. Humans, like most animals, have no means to excrete excess iron, with the exception of menstruation which, for the average woman, results in a loss of 3.2 mg of iron. Hemochromatose, pigmentcirrose, ijzerstapelingsziekte is een stofwisselingsziekte waarbij de opname van ijzer in de darm niet goed kan worden gereguleerd, hetgeen soms leidt tot ijzerstapeling in organen wat na lange tijd (soms ernstige) symptomen kan veroorzaken. De genetische aanleg is niet zeldzaam, maar het komt vaak voor dat de ziekte niet tot uiting komt, zie hieronder. Hemokromatos, även kallat bronsdiabetes eller jämtlandssjuka, är en genetisk sjukdom där kroppens naturliga reglering av järnupptag inte fungerar. För mycket järn tas upp i tunntarmen och inlagras i kroppens vävnader och organ. Kroppen kan inte göra sig av med överskottsjärnet och de onormalt stora och successivt ökande järndepåerna medför en förhöjd oxidativ stress. Detta leder till en ökad risk att på sikt utveckla olika följdsjukdomar såsom levercirros, diabetes och artrit. Trötthet är ofta ett tidigt tecken vid hemokromatos. Män insjuknar snabbare eftersom kvinnor kan utsöndra järn i stor omfattning med mensen. Det är en sjukdom av större omfattning än hemosideros som har liknande uppkomst. L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes. La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)​ es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,​ afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado y los pulmones), se habla de hemocromatosis. Die Hämochromatose Typ 1 ist die klassische und mit etwa 80 % bei weitem häufigste Form der Hämochromatose, einer Erkrankung, bei der zu viel Eisen aus dem Dünndarm aufgenommen wird. Synonyme sind: Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose ; Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten hereditären Hämochromatose; englisch HFE-Associated Hemochromatosis; HFE-HH Mitunter wird der Begriff „Hämochromatose“ als Synonym für diesen Typ 1 verwendet. Eine US-amerikanische Forschungsgruppe sequenzierte 1996 das HFE-Gen und stellte dessen Verbindung zur Hämochromatose dar. Hemochromatoza dziedziczna (ang. hereditary hemochromatosis, HH), syn. wrodzona lub pierwotna, dawniej stosowane nazwy to: cukrzyca brunatna i cukrzyca brązowa (diabetes bronze) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia i nadmiernego gromadzenia w tkankach, co prowadzi do objawów chorobowych. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy pierwotnej jest mutacja homozygotyczna genu HFE, który znajduje się na chromosomie 6. Stosuje się wówczas niekiedy również nazwę hemochromatoza HFE lub HFE-zależna. الاصطباغ الدموي النوع 1 أو الاصطباغ الدموى الوراثى أو الصباغ الدموى ذو الصلة الوراثيه هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديدمن الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم مسببا حالة مرضيه. والإنسان مثل سائرالحيوانات لايمتلك وسيلة تخلصه من الحديد الزائد عن حاجتة. تراكم الحديد الزائدفي الأنسجة والأعضاء يؤدى إلى تعطيل وظائفها الطبيعية. معظم الأجهزة عرضة له هي:- الكبد، الغدة الكظرية، القلب.الجلد.الغدد التناسلية، المفاصل والبنكرياس ويمكن أن يصاب المريض بالتليف الكبدي وقصور الغدة الكظرية، وفشل القلب أو داءالسكري. ويوجد المرض بشكل وراثي بصورة عامه بين أولئك الذين ينحدرون من أصل أوروبا الشمالية، ولا سيما تلك التي من أصل السلتيك. HFE遺傳性血色病，又名血色沉著症第1型或HFE相關遺傳血色病是一種遺傳病，患者過度攝取鐵質，令身體內的總鐵質含量達至病理性的水平。人類與及其他動物都沒有方法排出多餘的鐵質。多餘的鐵質會積聚在組織及器官內，影響它們的正常運作。最易受影響的器官包括肝臟、腎上腺、心臟及胰臟；患者可能出現肝硬化、、心衰竭或糖尿病。這種疾病在北歐譜系最為普遍，尤其是愛爾蘭人。 L'emocromatosi ereditaria (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore e alcune ghiandole endocrine. L'assorbimento intestinale del ferro negli alimenti è aumentato.Ciò è causato, nella maggior parte dei casi, dalla mutazione genetica del gene , localizzato sul cromosoma 6 e strettamente associato al locus genico del complesso maggiore di istocompatibilità. Galar ó oidhreacht é an Haemachrómatóis cineál 1 nó an Galar Ceilteach ina stórálann an cholainn an-iomarca iarainn ó aiste bia an othair. Fágann seo go mbíonn ardú paiteolaíoch de na leibhéil iarainn sa cholainn. Feictear an cineál ó oidhreacht is minice ina measc siúd a shíolraíonn ó shliocht Thuaisceart na hEorpa, daoine de bhunadh na gCeilteach ach go háirithe. Tá an tinneas seo an-fhairsing i measc mhuintir na hÉireann agus na gCeilteach.

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La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)​ es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,​ afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado y los pulmones), se habla de hemocromatosis. En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,​ causantes del daño orgánico presente en la enfermedad. Hemochromatose, pigmentcirrose, ijzerstapelingsziekte is een stofwisselingsziekte waarbij de opname van ijzer in de darm niet goed kan worden gereguleerd, hetgeen soms leidt tot ijzerstapeling in organen wat na lange tijd (soms ernstige) symptomen kan veroorzaken. De genetische aanleg is niet zeldzaam, maar het komt vaak voor dat de ziekte niet tot uiting komt, zie hieronder. Hereditary haemochromatosis type 1 (HFE-related Hemochromatosis) is a genetic disorder characterized by excessive intestinal absorption of dietary iron, resulting in a pathological increase in total body iron stores. Humans, like most animals, have no means to excrete excess iron, with the exception of menstruation which, for the average woman, results in a loss of 3.2 mg of iron. Excess iron accumulates in tissues and organs, disrupting their normal function. The most susceptible organs include the liver, heart, pancreas, skin, joints, gonads, thyroid and pituitary gland; patients can present with cirrhosis, polyarthropathy, hypogonadism, heart failure, or diabetes. There are 5 types of hereditary hemochromatosis: type 1, 2 (2A, 2B), 3, 4 and 5, all caused by mutated genes. Hereditary hemochromatosis is the most frequent, and unique related to the HFE gene. It is most common among those of Northern European ancestry, in particular those of Celtic descent. The disease is inherited in an autosomal recessive pattern, which means both copies of the gene in each cell have mutations. Most often, the parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but do not express signs or symptoms of the condition. In this situation, the otherwise unaffected parents are referred to as carriers. HFE遺傳性血色病，又名血色沉著症第1型或HFE相關遺傳血色病是一種遺傳病，患者過度攝取鐵質，令身體內的總鐵質含量達至病理性的水平。人類與及其他動物都沒有方法排出多餘的鐵質。多餘的鐵質會積聚在組織及器官內，影響它們的正常運作。最易受影響的器官包括肝臟、腎上腺、心臟及胰臟；患者可能出現肝硬化、、心衰竭或糖尿病。這種疾病在北歐譜系最為普遍，尤其是愛爾蘭人。 Die Hämochromatose Typ 1 ist die klassische und mit etwa 80 % bei weitem häufigste Form der Hämochromatose, einer Erkrankung, bei der zu viel Eisen aus dem Dünndarm aufgenommen wird. Synonyme sind: Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose ; Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten hereditären Hämochromatose; englisch HFE-Associated Hemochromatosis; HFE-HH Mitunter wird der Begriff „Hämochromatose“ als Synonym für diesen Typ 1 verwendet. Eine US-amerikanische Forschungsgruppe sequenzierte 1996 das HFE-Gen und stellte dessen Verbindung zur Hämochromatose dar. L'emocromatosi ereditaria (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore e alcune ghiandole endocrine. L'assorbimento intestinale del ferro negli alimenti è aumentato.Ciò è causato, nella maggior parte dei casi, dalla mutazione genetica del gene , localizzato sul cromosoma 6 e strettamente associato al locus genico del complesso maggiore di istocompatibilità. Hemokromatos, även kallat bronsdiabetes eller jämtlandssjuka, är en genetisk sjukdom där kroppens naturliga reglering av järnupptag inte fungerar. För mycket järn tas upp i tunntarmen och inlagras i kroppens vävnader och organ. Kroppen kan inte göra sig av med överskottsjärnet och de onormalt stora och successivt ökande järndepåerna medför en förhöjd oxidativ stress. Detta leder till en ökad risk att på sikt utveckla olika följdsjukdomar såsom levercirros, diabetes och artrit. Trötthet är ofta ett tidigt tecken vid hemokromatos. Män insjuknar snabbare eftersom kvinnor kan utsöndra järn i stor omfattning med mensen. Det är en sjukdom av större omfattning än hemosideros som har liknande uppkomst. Liknande symtom kan även uppstå vid andra former av järnöverskott, till exempel orsakat av upprepade blodtransfusioner. Galar ó oidhreacht é an Haemachrómatóis cineál 1 nó an Galar Ceilteach ina stórálann an cholainn an-iomarca iarainn ó aiste bia an othair. Fágann seo go mbíonn ardú paiteolaíoch de na leibhéil iarainn sa cholainn. Feictear an cineál ó oidhreacht is minice ina measc siúd a shíolraíonn ó shliocht Thuaisceart na hEorpa, daoine de bhunadh na gCeilteach ach go háirithe. Tá an tinneas seo an-fhairsing i measc mhuintir na hÉireann agus na gCeilteach. L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes. Hemochromatoza dziedziczna (ang. hereditary hemochromatosis, HH), syn. wrodzona lub pierwotna, dawniej stosowane nazwy to: cukrzyca brunatna i cukrzyca brązowa (diabetes bronze) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia i nadmiernego gromadzenia w tkankach, co prowadzi do objawów chorobowych. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy pierwotnej jest mutacja homozygotyczna genu HFE, który znajduje się na chromosomie 6. Stosuje się wówczas niekiedy również nazwę hemochromatoza HFE lub HFE-zależna. الاصطباغ الدموي النوع 1 أو الاصطباغ الدموى الوراثى أو الصباغ الدموى ذو الصلة الوراثيه هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديدمن الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم مسببا حالة مرضيه. والإنسان مثل سائرالحيوانات لايمتلك وسيلة تخلصه من الحديد الزائد عن حاجتة. تراكم الحديد الزائدفي الأنسجة والأعضاء يؤدى إلى تعطيل وظائفها الطبيعية. معظم الأجهزة عرضة له هي:- الكبد، الغدة الكظرية، القلب.الجلد.الغدد التناسلية، المفاصل والبنكرياس ويمكن أن يصاب المريض بالتليف الكبدي وقصور الغدة الكظرية، وفشل القلب أو داءالسكري. ويوجد المرض بشكل وراثي بصورة عامه بين أولئك الذين ينحدرون من أصل أوروبا الشمالية، ولا سيما تلك التي من أصل السلتيك.

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Iron accumulation demonstrated by Prussian blue staining in a patient with homozygous genetic haemochromatosis : Parts of normal pink tissue are scarcely present.

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