{ "items" : [
    { "id" : "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo_syndrome"
      "properties" : {
        "http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type" : [ "http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100",
          "http://dbpedia.org/class/yago/State100024720",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271",
          "http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders",
          "http://dbpedia.org/class/yago/WikicatProteoglycanMetabolismDisorders",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403",
          "http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917",
          "http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177",
          "http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747",
          "http://dbpedia.org/ontology/Disease",
          "http://dbpedia.org/class/yago/MetabolicDisorder114084502",
          "http://dbpedia.org/class/yago/WikicatMetabolicDisorders",
          "http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584",
          "http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790",
          "http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes",
          "http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSkinConditionsResultingFromErrorsInMetabolism",
          "http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders",
          "http://www.wikidata.org/entity/Q12136",
          "http://www.w3.org/2002/07/owl#Thing" ] ,
        "http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#label" : [ "Síndrome de Sanfilippo",
          "Síndrome de Sanfilippo",
          "Ziekte van Sanfilippo",
          "Синдром Санфилиппо",
          "Sindrome di Sanfilippo",
          "Sanfilippo syndrome",
          "Síndrome de Sanfilippo",
          "Maladie de Sanfilippo",
          "Σύνδρομο Σανφιλίπο",
          "Zespół Sanfilippo",
          "متلازمة سانفيليبو",
          "Sanfilippo-Syndrom" ] ,
        "http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#comment" : [ "La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi. Si tratta di una rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. Se ne conoscono 4 varianti, determinate ciascuna da un diverso deficit enzimatico, che sono diversamente rappresentate nei vari paesi.",
          "Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα λυσοσώματα του σώματος.",
          "Sanfilippo syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type III (MPS III), is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord. It is caused by a buildup of large sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides) in the body's lysosomes.",
          "El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una ",
          "La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III) comprèn un grup de malalties d'emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d'una de les quatre hidrolases lisosomals que participen en la degradació del glicosaminoglicà heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d'herència autosómico recessiu, la qual cosa vol dir que el nen hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d'un nen afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu del sistema nerviós central i deteriorament de les habilitats socials i d'adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada",
          "La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité. Cependant, l'enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante. La maladie entraîne une mort prématurée au début de l’âge adulte.",
          "Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene angeborene, also erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den Mucopolysaccharidosen, einer Gruppe von Störungen des Abbaus von langkettigen Zuckermolekülen, den Glykosaminoglykanen. Als Sanfilippo-Syndrom wird der Typ III der Mucopolysaccharidosen bezeichnet, welcher wiederum in vier Untertypen (A–D) unterteilt wird. Behandlungen waren rein symptombezogen, solange es keine ursächliche Therapie gab. Mit gentechnischen Methoden sind im frühen Kindesalter Heilungserfolge zu verzeichnen.",
          "De ziekte van Sanfilippo, syndroom van Sanfilippo of mucopolysacharidose-III is een erfelijke stofwisselingsziekte, die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten en gepaard gaat met een progressieve (geleidelijk erger wordende) mentale retardatie en andere afwijkingen, onder meer van de hersenen en het hart. De ziekte wordt veroorzaakt doordat een van de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van de stof heparansulfaat ontbreekt, waardoor deze stof zich ophoopt in de cel. De ziekte van Sanfilippo behoort tot de mucopolysacharidosen: ze wordt ook wel MPS III genoemd.",
          "متلازمة سانفيليبو (بالإنجليزية: Sanfilippo syndrome)‏ عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى أمراض السكريات المخاطية العديدة، وتظهر الإعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات.وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963.",
          "Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.",
          "Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — . Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома).",
          "Síndrome de Sanfilippo, assim batizada em homenagem ao doutor que relatou os primeiros casos da doença em 1963, corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. Se caracteriza pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves." ] ,
        "http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs" : [ "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo_syndrome",
          "http://rdf.freebase.com/ns/m.03dx10",
          "http://pt.dbpedia.org/resource/Síndrome_de_Sanfilippo",
          "http://yago-knowledge.org/resource/Sanfilippo_syndrome",
          "http://es.dbpedia.org/resource/Síndrome_de_Sanfilippo",
          "http://ru.dbpedia.org/resource/Синдром_Санфилиппо",
          "http://fr.dbpedia.org/resource/Maladie_de_Sanfilippo",
          "http://it.dbpedia.org/resource/Sindrome_di_Sanfilippo",
          "http://ar.dbpedia.org/resource/متلازمة_سانفيليبو",
          "http://de.dbpedia.org/resource/Sanfilippo-Syndrom",
          "http://www.wikidata.org/entity/Q2200359",
          "http://pl.dbpedia.org/resource/Zespół_Sanfilippo",
          "http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3205",
          "http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/3211",
          "http://sr.dbpedia.org/resource/Санфилипов_синдром",
          "https://global.dbpedia.org/id/25UA5",
          "http://el.dbpedia.org/resource/Σύνδρομο_Σανφιλίπο",
          "http://bs.dbpedia.org/resource/Sanfilippov_sindrom",
          "http://ca.dbpedia.org/resource/Síndrome_de_Sanfilippo",
          "http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1018",
          "http://fa.dbpedia.org/resource/بیماری_سان_فلیپو",
          "http://nl.dbpedia.org/resource/Ziekte_van_Sanfilippo",
          "http://he.dbpedia.org/resource/תסמונת_סנפיליפו" ] ,
        "http://xmlns.com/foaf/0.1/name" : [ "Sanfilippo Syndrome (MPS III)" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/name" : [ "Sanfilippo Syndrome" ] ,
        "http://xmlns.com/foaf/0.1/topic" : [ "http://dbpedia.org/resource/Glycoside_hydrolase_family_89",
          "http://dbpedia.org/resource/Unibrow",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfillipo_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Nathaniel_Willemse",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo_syndrome(mucopolysaccharidosis)",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo_Syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo_disease",
          "http://dbpedia.org/resource/San_filippo_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/San_filippo_disease",
          "http://dbpedia.org/resource/Mucopolysaccharidosis_Type_III",
          "http://dbpedia.org/resource/NAGLU",
          "http://dbpedia.org/resource/Mucopolysaccharidosis_III_A_to_D_(Sanfilippo)",
          "http://dbpedia.org/resource/Mucopolysaccharidosis_III",
          "http://dbpedia.org/resource/Feeding_tube",
          "http://dbpedia.org/resource/Macrocephaly",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_University_of_Minnesota_people",
          "http://dbpedia.org/resource/Maroteaux–Lamy_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Marlisa_Punzalan",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo_syndrome#this",
          "http://dbpedia.org/resource/Sylvester_Sanfilippo",
          "http://dbpedia.org/resource/MPS_III-D",
          "http://dbpedia.org/resource/MPS_III-B",
          "http://dbpedia.org/resource/MPS_III-C",
          "http://dbpedia.org/resource/MPS_III-A",
          "http://dbpedia.org/resource/Maria_Luisa_Escolar",
          "http://dbpedia.org/resource/Substrate_reduction_therapy",
          "http://dbpedia.org/resource/Mucopolysaccharidosis_iii",
          "http://dbpedia.org/resource/Hurler_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Sean_Ekins",
          "http://dbpedia.org/resource/Mucopolysaccharidosis",
          "http://dbpedia.org/resource/Morquio_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Lysosomal_storage_disease",
          "http://dbpedia.org/resource/Alpha-N-acetylglucosaminidase",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_skin_conditions",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_University_of_Rochester_people",
          "http://dbpedia.org/resource/Causes_of_autism",
          "http://dbpedia.org/resource/Schipperke",
          "http://dbpedia.org/resource/Hunter_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Benjamin_Von_Wong",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_conditions_treated_with_hematopoietic_stem_cell_transplantation",
          "http://dbpedia.org/resource/Chromosome_8",
          "http://dbpedia.org/resource/Natalie_Bassingthwaighte",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_diseases_(S)",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_syndromes",
          "http://dbpedia.org/resource/Chromosome_17",
          "http://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_neurological_conditions_and_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/Genistein",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_ICD-9_codes_240–279:_endocrine,_nutritional_and_metabolic_diseases,_and_immunity_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/SanFilippo_Syndrome_Type-A",
          "http://dbpedia.org/resource/Elinor_Bennett",
          "http://dbpedia.org/resource/TFEB",
          "http://dbpedia.org/resource/Mendelian_traits_in_humans",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo's_Syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo's_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Sanfilippo",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_University_of_Utah_people",
          "http://dbpedia.org/resource/N-acetylglucosamine-6-sulfatase",
          "http://dbpedia.org/resource/Jonny_Lee_Miller",
          "http://dbpedia.org/resource/San_Filippo",
          "http://dbpedia.org/resource/Gene_therapy",
          "http://dbpedia.org/resource/SGSH",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_genetic_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/Scheie_syndrome" ] ,
        "http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction" : [ "http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Heparan_sulfate.png",
          "http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Hadar_Sanfilippo.jpg" ] ,
        "http://www.w3.org/2007/05/powder-s#describedby" : [ "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Template:Cn",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Illness114061805",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Lysosome",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/MetabolicDisorder114084502",
          "http://localhost:8890/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Central_nervous_system",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Disease114070360",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Concentration",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Hurler_syndrome",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Idea105833840",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Genetic_carrier",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790",
          "http://localhost:8890/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Idea105833840",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Disease",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046",
          "http://localhost:8890/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Concept105835747",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_intellectual_disability",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Condition113920835",
          "http://localhost:8890/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Condition113920835",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/resource/Blood–brain_barrier",
          "https://covidontheweb.inria.fr:4443/about/id/entity/http/dbpedia.org/class/yago/Content105809192" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/causes" : [ "Inherited enzyme deficiency" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/medlineplus" : [ 1210 ] ,
        "http://purl.org/dc/terms/subject" : [ "http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_nervous_system",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Proteoglycan_metabolism_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_intellectual_disability",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID" : [ 817107 ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID" : [ 1123369291 ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink" : [ "http://dbpedia.org/resource/Coagulation",
          "http://dbpedia.org/resource/Polysaccharides",
          "http://dbpedia.org/resource/Mendelian_disease",
          "http://dbpedia.org/resource/Pediatrician",
          "http://dbpedia.org/resource/DNA_sequencing",
          "http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_nervous_system",
          "http://dbpedia.org/resource/Genistein",
          "http://dbpedia.org/resource/List_of_neurological_conditions_and_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/Fibroblasts",
          "http://dbpedia.org/resource/Gene_therapy",
          "http://dbpedia.org/resource/Hurler_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Facial_dysmorphism",
          "http://dbpedia.org/resource/Stem_cell",
          "http://dbpedia.org/resource/Amniocentesis",
          "http://dbpedia.org/resource/Bone_marrow_transplantation",
          "http://dbpedia.org/resource/SGSH",
          "http://dbpedia.org/resource/Cell_membrane",
          "http://dbpedia.org/resource/Central_nervous_system",
          "http://dbpedia.org/resource/Blood–brain_barrier",
          "http://dbpedia.org/resource/Glycosaminoglycans",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities",
          "http://dbpedia.org/resource/Temper_tantrums",
          "http://dbpedia.org/resource/Dementia",
          "http://dbpedia.org/resource/Leukocyte",
          "http://dbpedia.org/resource/Acquisition_of_speech",
          "http://dbpedia.org/resource/Extracellular_matrix",
          "http://dbpedia.org/resource/File:Heparan_sulfate.png",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes",
          "http://dbpedia.org/resource/False_negative",
          "http://dbpedia.org/resource/Genetic_carrier",
          "http://dbpedia.org/resource/Heparan_N-sulfatase",
          "http://dbpedia.org/resource/Urinalysis",
          "http://dbpedia.org/resource/Prenatal_diagnosis",
          "http://dbpedia.org/resource/Human_brain",
          "http://dbpedia.org/resource/Lysosome",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_intellectual_disability",
          "http://dbpedia.org/resource/Chorionic_villus_sampling",
          "http://dbpedia.org/resource/Autism_spectrum_disorder",
          "http://dbpedia.org/resource/Pica_(disorder)",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Proteoglycan_metabolism_disorders",
          "http://dbpedia.org/resource/Enzyme_assay",
          "http://dbpedia.org/resource/Hunter_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/Alpha-N-acetylglucosaminidase",
          "http://dbpedia.org/resource/Acetyl-CoA:alpha-glucosaminide_N-acetyltransferase",
          "http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases",
          "http://dbpedia.org/resource/HGSNAT",
          "http://dbpedia.org/resource/Mucopolysaccharidosis",
          "http://dbpedia.org/resource/Mucopolysaccharidosis_type_I",
          "http://dbpedia.org/resource/Concentration",
          "http://dbpedia.org/resource/Lysosomal_storage_disease",
          "http://dbpedia.org/resource/Sylvester_Sanfilippo",
          "http://dbpedia.org/resource/NAGLU",
          "http://dbpedia.org/resource/Morquio_syndrome",
          "http://dbpedia.org/resource/N-acetylglucosamine-6-sulfatase",
          "http://dbpedia.org/resource/Spinal_cord" ] ,
        "http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf" : [ "http://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/onset" : [ "Birth; symptoms usually become apparent between ages 2 and 6" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/prognosis" : [ "Lifespan is reduced; survival into adolescence or early adulthood" ] ,
        "http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom" : [ "http://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome?oldid=1123369291&ns=0" ] ,
        "http://purl.org/linguistics/gold/hypernym" : [ "http://dbpedia.org/resource/Disease" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/abstract" : [ "La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi. Si tratta di una rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. Se ne conoscono 4 varianti, determinate ciascuna da un diverso deficit enzimatico, che sono diversamente rappresentate nei vari paesi.",
          "Sanfilippo syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type III (MPS III), is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease that primarily affects the brain and spinal cord. It is caused by a buildup of large sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides) in the body's lysosomes. Affected children generally do not show any signs or symptoms at birth, although some early indicators can be respiratory issues at birth, large head size, and umbilical hernia. In early childhood, they begin to develop developmental disability and loss of previously learned skills. In later stages of the disorder, they may develop seizures and movement disorders. Patients with Sanfilippo syndrome usually live into adolescence or early adulthood.",
          "La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III) comprèn un grup de malalties d'emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d'una de les quatre hidrolases lisosomals que participen en la degradació del glicosaminoglicà heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d'herència autosómico recessiu, la qual cosa vol dir que el nen hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d'un nen afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu del sistema nerviós central i deteriorament de les habilitats socials i d'adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s'ha descobert una cura per als humans, encara que s'estan realitzant diferents estudis d'investigació que són esperançadors.",
          "Síndrome de Sanfilippo, assim batizada em homenagem ao doutor que relatou os primeiros casos da doença em 1963, corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. Se caracteriza pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves.",
          "متلازمة سانفيليبو (بالإنجليزية: Sanfilippo syndrome)‏ عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى أمراض السكريات المخاطية العديدة، وتظهر الإعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات.وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام 1963. الغلوكوزأمينوغليكان (GAGs) هي سلاسل من جزيئات السكر. توجد في مطرق النسيج البيني خارج الخلوي، وفي الغشاء الخلوي، أو تُخزّن ضمن حبيبات إفرازية. تُخزّن الغلوكوزأمينوغليكانات في يحلول (ليزوزوم) الخلية، وتتحلل عن طريق الإنزيمات مثل الغليكوسيداز، والسلفاتاز، والأسيتيل ترانسفيريز. يؤدي نقص هذه الإنزيمات إلى الأنواع الفرعية الأربعة من متلازمة سانفيليبو (والتي تُعرَف بداء عديد السكريد المخاطي النمط، الثالث MPS 3).",
          "Το σύνδρομο Sanfilippo, επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα λυσοσώματα του σώματος. Τα προσβεβλημένα παιδιά γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένοι πρώτοι δείκτες μπορεί να είναι αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και ομφαλική κήλη. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει. Σε μεταγενέστερα στάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές της κίνησης. Οι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως ζουν στην εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.",
          "Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene angeborene, also erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den Mucopolysaccharidosen, einer Gruppe von Störungen des Abbaus von langkettigen Zuckermolekülen, den Glykosaminoglykanen. Als Sanfilippo-Syndrom wird der Typ III der Mucopolysaccharidosen bezeichnet, welcher wiederum in vier Untertypen (A–D) unterteilt wird. Betroffene Kinder sind bei Geburt unauffällig. Doch ab dem zweiten bis vierten Lebensjahr verzögert sich die geistige Entwicklung. Bereits erlernte Fähigkeiten gehen teilweise wieder zurück. Die Kinder zeigen ein extrem unruhiges Verhalten (Hyperaktivität). Etwa im zweiten Lebensjahrzehnt tritt die Verhaltensstörung in den Hintergrund und wird von einer zunehmenden spastischen Lähmung abgelöst. Im Gegensatz zu den übrigen Mucopolysaccharidosen schädigt dieses Syndrom vor allem das Gehirn; andere Organe werden weniger gestört. Die Patienten sind in der Regel normalwüchsig und haben geringe Skelettauffälligkeiten. Behandlungen waren rein symptombezogen, solange es keine ursächliche Therapie gab. Mit gentechnischen Methoden sind im frühen Kindesalter Heilungserfolge zu verzeichnen.",
          "El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano heparan sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se están realizando diferentes estudios de investigación que son esperanzadores.",
          "De ziekte van Sanfilippo, syndroom van Sanfilippo of mucopolysacharidose-III is een erfelijke stofwisselingsziekte, die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten en gepaard gaat met een progressieve (geleidelijk erger wordende) mentale retardatie en andere afwijkingen, onder meer van de hersenen en het hart. De ziekte wordt veroorzaakt doordat een van de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van de stof heparansulfaat ontbreekt, waardoor deze stof zich ophoopt in de cel. De ziekte van Sanfilippo behoort tot de mucopolysacharidosen: ze wordt ook wel MPS III genoemd.",
          "Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.",
          "La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité. Cependant, l'enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante. La maladie entraîne une mort prématurée au début de l’âge adulte.",
          "Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — . Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома)." ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/thumbnail" : [ "http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Hadar_Sanfilippo.jpg?width=300" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/caption" : [ 12 ] ,
        "http://dbpedia.org/property/frequency" : [ 1 ] ,
        "http://dbpedia.org/property/wordnet_type" : [ "http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/diagnosis" : [ "MPS urine screen , genetic testing, or blood enzyme assay" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/diseasesdb" : [ 29177 ] ,
        "http://dbpedia.org/property/icd" : [ "",
          277.5,
          "E76.2" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/meshid" : [ "D009084" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/symptoms" : [ "Progressive intellectual disability; hyperactivity; dementia; loss of mobility" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/emedicinesubj" : [ "ped" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/emedicinetopic" : [ 2040 ] ,
        "http://dbpedia.org/property/types" : [ "Sanfilippo syndrome types A, B, C, and D" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/duration" : [ "Lifelong" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/omim" : [ 252900 ] ,
        "http://dbpedia.org/property/synonyms" : [ "Mucopolysaccharidosis III; MPS III" ] ,
        "http://dbpedia.org/property/differential" : [ "http://dbpedia.org/resource/Autism_spectrum_disorder" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB" : [ "29177" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/icd10" : [ "E76.2" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/medlinePlus" : [ "001210" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/omim" : [ 252900 ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject" : [ "ped" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic" : [ "2040" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/meshId" : [ "D009084" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/differentialDiagnosis" : [ "http://dbpedia.org/resource/Autism_spectrum_disorder" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/symptom" : [ "http://dbpedia.org/resource/Dementia" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/icd9" : [ "277.5" ] ,
        "http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength" : [ 24042 ] ,
        "http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate" : [ "http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_(new)",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Cn",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Respell",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Mucopolysaccharidoses",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_overkill",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:IPAc-en",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:When",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Commonscatinline",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM",
          "http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist"] } } }
