About: Der genetische Defekt bei Mukoviszidose liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das CF-Gen umfasst 250.000 Basenpaare, die ein 1480 Aminosäuren enthaltendes Protein, das den „cystic fibrosis transmembrane regulator“ (CFTR) kodiert. Inzwischen sind über 1900 Mutationen (www.genet.sickkids.on.ca/cftr) bekannt. Die CFTR-Mutationen werden in 5 Klassen eingeteilt (Abb. 158.1): Klasse I: CFTR wird überhaupt nicht synthetisiert, Klasse II: aufgrund fehlerhafter Faltung im endoplasmatischen Retikulum findet kein Processing von funktionstüchtigem CFTR-Protein statt, Klasse III: gestörte Aktivierung und Regulation des CFTR-Proteins, Klasse IV: gestörter Ionenfluss, Klasse V: eine reduzierte Menge an intaktem Protein liegt vor. Die häufigste Mutation in Deutschland ist die Klasse-II-Mutation DF508 mit einer Prävalenz (je nach geographischer Region) von 62–77 %, ähnliche Zahlen gelten für Mitteleuropa und die europäisch-stämmigen Einwohner der USA. Bei DF508-Homozygoten findet sich eine Assoziation zur Pankreasinsuffizienz, aber keine zum pulmonalen Verlauf. Der progressive Untergang von Lungengewebe infolge von Inflammation und Infektion ist entscheidend für die Prognose der Mukoviszidose. Ausreichend gepowerte Studien aus den USA haben Mutationen im Transforming-growth-factor-β1-Gen (-509 und Codon-10-CC-Polymorphismen) als wichtigste Modifiergene für den pulmonalen Verlauf identifizieren können.   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : fabio:Abstract, within Data Space : covidontheweb.inria.fr associated with source document(s)

AttributesValues
type
value
  • Der genetische Defekt bei Mukoviszidose liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das CF-Gen umfasst 250.000 Basenpaare, die ein 1480 Aminosäuren enthaltendes Protein, das den „cystic fibrosis transmembrane regulator“ (CFTR) kodiert. Inzwischen sind über 1900 Mutationen (www.genet.sickkids.on.ca/cftr) bekannt. Die CFTR-Mutationen werden in 5 Klassen eingeteilt (Abb. 158.1): Klasse I: CFTR wird überhaupt nicht synthetisiert, Klasse II: aufgrund fehlerhafter Faltung im endoplasmatischen Retikulum findet kein Processing von funktionstüchtigem CFTR-Protein statt, Klasse III: gestörte Aktivierung und Regulation des CFTR-Proteins, Klasse IV: gestörter Ionenfluss, Klasse V: eine reduzierte Menge an intaktem Protein liegt vor. Die häufigste Mutation in Deutschland ist die Klasse-II-Mutation DF508 mit einer Prävalenz (je nach geographischer Region) von 62–77 %, ähnliche Zahlen gelten für Mitteleuropa und die europäisch-stämmigen Einwohner der USA. Bei DF508-Homozygoten findet sich eine Assoziation zur Pankreasinsuffizienz, aber keine zum pulmonalen Verlauf. Der progressive Untergang von Lungengewebe infolge von Inflammation und Infektion ist entscheidend für die Prognose der Mukoviszidose. Ausreichend gepowerte Studien aus den USA haben Mutationen im Transforming-growth-factor-β1-Gen (-509 und Codon-10-CC-Polymorphismen) als wichtigste Modifiergene für den pulmonalen Verlauf identifizieren können.
Subject
  • Cystic fibrosis
  • Chromosomes
  • ABC transporters
  • Cytogenetics
  • Mutated genes
  • Chloride channels
part of
is abstract of
is hasSource of
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Mar 24 2020


Alternative Linked Data Documents: Sponger | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of Jul 10 2020, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (94 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software